色素性視網膜炎英文解釋翻譯、色素性視網膜炎的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 retinitis pigmentosa

分詞翻譯：

色素的英語翻譯：

coloring matter; pigment
【化】 coloring matter; colouring matter
【醫】 coloring matter; pigment; pigmentum

視網膜炎的英語翻譯：

【醫】 amphiblestritis; retinitis

專業解析

色素性視網膜炎（Retinitis Pigmentosa，RP）是一種遺傳性視網膜退行性疾病，屬于眼科領域的重要緻盲眼病。該病症主要表現為視網膜感光細胞（視杆細胞與視錐細胞）逐漸退化，導緻進行性視野缺損、夜盲和視力下降。

從病理機制來看，RP與超過100種基因突變相關，包括RHO、USH2A等基因的異常表達。這些基因突變導緻視網膜色素上皮細胞代謝異常，引發感光細胞凋亡。臨床上可通過眼底鏡檢查觀察到特征性"骨細胞樣色素沉積"，結合視野檢查、視網膜電圖（ERG）和基因檢測進行确診。

疾病發展分為三個階段：

1. 早期：夜盲為主要症狀，暗適應能力下降
2. 中期：出現環形暗點，視野逐漸向心性縮小
3. 晚期：管狀視野伴隨中心視力喪失

目前治療策略包括：

• 基因療法（如FDA批準的voretigene neparvovec）
• 視網膜假體植入
• 營養幹預（維生素A棕榈酸酯輔助治療）
• 光遺傳學等前沿技術研究

根據美國國立衛生研究院(NIH)的臨床指南，建議患者定期進行眼底追蹤觀察，同時避免強光照射以延緩病程發展。英國Moorfields眼科醫院的流行病學研究顯示，該病全球發病率約為1/4000，存在顯著地域分布差異。

網絡擴展解釋

色素性視網膜炎（Retinitis Pigmentosa，RP）是一種遺傳性、進行性視網膜退行性疾病，主要表現為視網膜光感受器細胞和色素上皮細胞逐漸損傷，最終導緻視力下降甚至失明。以下從多個角度綜合解釋該疾病：

一、基本定義與特征

色素性視網膜炎屬于罕見病，群體發病率約為1/3500。其核心特征是視網膜細胞（尤其是視杆細胞和視錐細胞）的慢性、進行性退化，伴隨視網膜色素異常沉積，最終影響視覺信號傳遞。

二、病因與發病機制

1. 遺傳因素

   • 超過90%的病例與基因突變相關，常見遺傳方式包括常染色體顯性、隱性及X連鎖隱性遺傳。
   • 目前已發現超過100個相關基因（如RHO、RPGR等）的突變可能導緻疾病。

2. 病理機制

   • 代謝異常：視網膜能量代謝障礙、氧化應激加速細胞死亡。
   • 免疫炎症：部分病例存在自身免疫反應或炎症因子異常激活。
   • 環境因素：長期暴露于強光或有害物質可能加速病情。

三、典型症狀

1. 早期：夜盲症（暗適應能力下降）是首發症狀。
2. 進展期：
   • 視野逐漸縮小（“管狀視野”）。
   • 中心視力下降、色覺異常（如辨色困難）。
3. 晚期：可能并發白内障、青光眼，甚至完全失明。

四、診斷與治療

1. 診斷方法：

   • 眼底檢查：可見視網膜骨細胞樣色素沉積、血管變細。
   • 視網膜電圖（ERG）：檢測視網膜電活動，早期即可發現異常。

2. 治療現狀：

   • 延緩進展：補充維生素A、避免強光暴露。
   • 研究進展：基因治療、視網膜假體等尚處于實驗階段。
   • 對症支持：低視力輔助設備、心理幹預等。

五、預防與預後

• 遺傳咨詢：有家族史者建議進行基因檢測和産前診斷。
• 預後：疾病進展速度因人而異，多數患者在中年後視力嚴重受損。

如需更詳細信息（如具體基因類型或最新療法），可進一步查閱專業醫學數據庫或眼科權威機構資料。

分類

ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ

别人正在浏覽...

【别人正在浏覽】