
【化】 pseudogene
artificial; fake; false; furlough; holiday; if; sham
【計】 F
【醫】 pseud-; pseudo-
gene
【化】 gene
【醫】 efficient cause; essential cause; gen; gene; unit
假基因(pseudogene)是指基因組中與功能基因序列高度相似,但失去正常表達能力的DNA片段。這類基因通常因積累突變(如終止密碼子提前出現、閱讀框架移位或啟動子區域缺失)而喪失生物活性。根據《分子生物學》(第8版)定義,假基因可分為兩類:複制型假基因(通過基因重複産生)和加工型假基因(通過逆轉錄轉座形成)。
從功能角度分析,假基因雖不編碼功能性蛋白,但其存在具有重要生物學意義。例如,《自然綜述·遺傳學》指出,部分假基因可通過與同源功能基因競争性結合microRNA,調控基因表達網絡(如PTENP1假基因通過ceRNA機制影響PTEN腫瘤抑制基因的表達)。近年來,《基因組研究》期刊報道,約10%的人類假基因仍保留轉錄活性,可能在表觀遺傳調控和基因組進化中發揮作用。
最新研究進展顯示,假基因與疾病存在潛在關聯。《自然》雜志2023年發表的研究證實,乳腺癌組織中特異性表達的假基因HMGA1-p4可通過幹擾RNA剪接促進腫瘤轉移。這一發現為癌症治療提供了新的分子靶點研究方向。
假基因(pseudogene)是基因組中與正常基因序列高度相似但失去原有功能的DNA序列,常用符號ψ表示。以下是其詳細解釋:
假基因屬于基因家族的進化殘留物,通常存在于真核生物的多基因家族中。它們因序列突變(如插入、缺失或終止密碼子提前)而喪失正常功能,無法被轉錄或産生功能性産物。
根據來源可分為兩類:
早期假基因被視為“垃圾DNA”,但研究表明其可能通過以下方式發揮作用:
假基因于1977年首次在非洲爪蟾的5S rRNA基因系統中發現。其研究為理解基因家族進化、基因組複雜性及疾病機制提供了重要線索。
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