胡爾勒氏綜合征英文解釋翻譯、胡爾勒氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Hurler's syndrome

carelessly; recklessly

like so; you

rein in; tie sth. tight
【醫】 lux; meter candle

family name; surname

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

胡爾勒氏綜合征（Hurler Syndrome），中文又稱赫爾勒綜合征、粘多糖貯積症IH型（Mucopolysaccharidosis Type IH, MPS IH），是一種罕見的常染色體隱性遺傳性溶酶體貯積病。以下從漢英詞典角度詳細解釋其含義：

一、核心定義

中文名稱：胡爾勒氏綜合征
英文名稱： Hurler Syndrome
同義名稱：粘多糖貯積症IH型 (Mucopolysaccharidosis Type IH, MPS IH)
本質：一種由基因突變引起的遺傳性代謝疾病，屬于溶酶體貯積病範疇。患者體内缺乏分解特定糖胺聚糖（粘多糖）所需的酶，導緻這些物質在細胞溶酶體内異常累積，進而損害多個器官和系統。

二、病因與病理機制

緻病基因： IDUA 基因（位于染色體 4p16.3）。
酶缺陷： α-L-艾杜糖醛酸酶（α-L-iduronidase）活性缺乏或完全缺失。
累積物質：硫酸皮膚素（Dermatan sulfate）和硫酸類肝素（Heparan sulfate）等糖胺聚糖（Glycosaminoglycans, GAGs）無法被正常降解。
病理後果： GAGs在全身組織（如骨骼、關節、心髒、肝髒、脾髒、角膜、中樞神經系統等）的溶酶體内貯積，導緻細胞功能障礙、組織損傷和器官進行性損害。

三、臨床表現 (典型三聯征及更多) 胡爾勒氏綜合征通常在嬰兒期（6個月至2歲）出現明顯症狀，表現多樣且進行性加重：

骨骼發育異常與畸形：包括面容粗陋（前額突出、鼻梁塌陷、嘴唇厚、舌大）、顱骨畸形（舟狀頭、巨頭）、脊柱後凸（駝背）、關節僵硬（爪形手）、短頸、身材矮小、髋關節發育不良等。
神經系統受累：進行性智力發育遲緩/障礙、腦積水、聽力損失（傳導性和/或感音神經性）、角膜混濁導緻視力損害、腕管綜合征。
内髒器官受累：
- 心血管：心髒瓣膜病（尤其二尖瓣和主動脈瓣增厚、關閉不全或狹窄）、心肌病、冠狀動脈疾病。
- 呼吸系統：反複呼吸道感染、氣道狹窄（舌大、扁桃體/腺樣體肥大、氣管軟骨異常）、睡眠呼吸暫停。
- 腹部：肝脾腫大（肝脾腫大）、臍疝/腹股溝疝。

四、診斷

五、治療與管理目前無法根治，治療旨在緩解症狀、延緩進展、改善生活質量：

酶替代療法：靜脈輸注重組人α-L-艾杜糖醛酸酶（拉羅尼酶，Laronidase），可改善部分軀體症狀（如肝脾腫大、關節活動度、肺功能）和行走能力，但對中樞神經系統症狀和骨骼畸形效果有限（因酶難以通過血腦屏障）。
造血幹細胞移植：在疾病早期（通常<2歲，尤其<18個月且神經系統損傷尚輕時）進行異基因造血幹細胞移植（HSCT），是當前最有效的治療方式。成功的HSCT可穩定或改善神經認知發育，延長生存期，并改善部分軀體症狀（如肝脾腫大、氣道阻塞、心髒瓣膜病進展）。但對已形成的骨骼畸形和角膜混濁效果不佳。
對症支持治療：至關重要，貫穿始終。包括：
- 多學科團隊管理（遺傳代謝科、骨科、神經科、眼科、耳鼻喉科、心内科、呼吸科、康複科等）。
- 外科手術（如疝修補術、心髒瓣膜手術、脊柱矯形術、腕管松解術、腺樣體扁桃體切除術、腦室腹腔分流術）。
- 物理治療和作業治療（維持關節活動度和功能）。
- 呼吸支持（如CPAP）。
- 聽力輔助和視力矯正。
- 特殊教育和行為幹預。
新興療法：基因治療、底物減少療法等處于研究階段。

六、預後未經治療的典型胡爾勒氏綜合征預後差，常因心肺并發症在兒童期（通常10歲前）死亡。早期診斷和及時幹預（特别是成功的HSCT）可顯著改善生存期（部分患者可存活至成年）和神經認知預後，但患者仍面臨多種健康挑戰和并發症風險。

參考資料來源：

美國國家醫學圖書館 - 遺傳學主頁 (Genetics Home Reference / MedlinePlus): 提供權威的遺傳病概述、基因信息、症狀、診斷和治療。 (https://medlineplus.gov/genetics/condition/mucopolysaccharidosis-type-i/)
國家罕見病組織 (NORD - National Organization for Rare Disorders): 提供詳細的罕見病信息，包括指南、資源和研究進展。 (https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidoses/)
國際粘多糖貯積症學會 (International MPS Network / Society for Mucopolysaccharide Diseases): 專業組織網站，提供疾病信息、患者支持和最新研究動态。 (https

胡爾勒氏綜合征（Hurler's syndrome）是一種罕見的遺傳代謝性疾病，以下是其詳細解釋：

定義與病因
- 屬于常染色體隱性遺傳病，因基因突變導緻患者體内缺乏α-L-艾杜糖醛酸酶（α-L-iduronidase）。這種酶的缺失會引發黏多糖在全身組織異常沉積，造成多器官損傷。
臨床表現
- 典型症狀包括：進行性智力障礙、骨骼畸形（如頭大、面部粗糙）、角膜渾濁、心髒瓣膜病變及肝脾腫大。未治療患者通常在6歲前因心肺衰竭死亡。
發病率
- 新生兒中發病率約為1/100,000，屬于超罕見病範疇。
治療進展
- 傳統療法為骨髓移植，但存在供體匹配困難的問題。2011年研究顯示，臍帶血幹細胞移植在療效和安全性上優于骨髓移植。現代還可采用酶替代療法（ERT）。
術語注釋
- 英文對應為Hurler's syndrome，屬于黏多糖貯積症I型（MPS I）中最嚴重的亞型。

注：該疾病需通過新生兒篩查早期發現，目前基因治療研究也取得一定進展。建議有家族史者進行遺傳咨詢。