胡尔勒氏综合征英文解释翻译、胡尔勒氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Hurler's syndrome

carelessly; recklessly

like so; you

rein in; tie sth. tight
【医】 lux; meter candle

family name; surname

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

胡尔勒氏综合征（Hurler Syndrome），中文又称赫尔勒综合征、粘多糖贮积症IH型（Mucopolysaccharidosis Type IH, MPS IH），是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。以下从汉英词典角度详细解释其含义：

一、核心定义

中文名称：胡尔勒氏综合征
英文名称： Hurler Syndrome
同义名称：粘多糖贮积症IH型 (Mucopolysaccharidosis Type IH, MPS IH)
本质：一种由基因突变引起的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积病范畴。患者体内缺乏分解特定糖胺聚糖（粘多糖）所需的酶，导致这些物质在细胞溶酶体内异常累积，进而损害多个器官和系统。

二、病因与病理机制

致病基因： IDUA 基因（位于染色体 4p16.3）。
酶缺陷： α-L-艾杜糖醛酸酶（α-L-iduronidase）活性缺乏或完全缺失。
累积物质：硫酸皮肤素（Dermatan sulfate）和硫酸类肝素（Heparan sulfate）等糖胺聚糖（Glycosaminoglycans, GAGs）无法被正常降解。
病理后果： GAGs在全身组织（如骨骼、关节、心脏、肝脏、脾脏、角膜、中枢神经系统等）的溶酶体内贮积，导致细胞功能障碍、组织损伤和器官进行性损害。

三、临床表现 (典型三联征及更多) 胡尔勒氏综合征通常在婴儿期（6个月至2岁）出现明显症状，表现多样且进行性加重：

骨骼发育异常与畸形：包括面容粗陋（前额突出、鼻梁塌陷、嘴唇厚、舌大）、颅骨畸形（舟状头、巨头）、脊柱后凸（驼背）、关节僵硬（爪形手）、短颈、身材矮小、髋关节发育不良等。
神经系统受累：进行性智力发育迟缓/障碍、脑积水、听力损失（传导性和/或感音神经性）、角膜混浊导致视力损害、腕管综合征。
内脏器官受累：
- 心血管：心脏瓣膜病（尤其二尖瓣和主动脉瓣增厚、关闭不全或狭窄）、心肌病、冠状动脉疾病。
- 呼吸系统：反复呼吸道感染、气道狭窄（舌大、扁桃体/腺样体肥大、气管软骨异常）、睡眠呼吸暂停。
- 腹部：肝脾肿大（肝脾肿大）、脐疝/腹股沟疝。

四、诊断

五、治疗与管理目前无法根治，治疗旨在缓解症状、延缓进展、改善生活质量：

酶替代疗法：静脉输注重组人α-L-艾杜糖醛酸酶（拉罗尼酶，Laronidase），可改善部分躯体症状（如肝脾肿大、关节活动度、肺功能）和行走能力，但对中枢神经系统症状和骨骼畸形效果有限（因酶难以通过血脑屏障）。
造血干细胞移植：在疾病早期（通常<2岁，尤其<18个月且神经系统损伤尚轻时）进行异基因造血干细胞移植（HSCT），是当前最有效的治疗方式。成功的HSCT可稳定或改善神经认知发育，延长生存期，并改善部分躯体症状（如肝脾肿大、气道阻塞、心脏瓣膜病进展）。但对已形成的骨骼畸形和角膜混浊效果不佳。
对症支持治疗：至关重要，贯穿始终。包括：
- 多学科团队管理（遗传代谢科、骨科、神经科、眼科、耳鼻喉科、心内科、呼吸科、康复科等）。
- 外科手术（如疝修补术、心脏瓣膜手术、脊柱矫形术、腕管松解术、腺样体扁桃体切除术、脑室腹腔分流术）。
- 物理治疗和作业治疗（维持关节活动度和功能）。
- 呼吸支持（如CPAP）。
- 听力辅助和视力矫正。
- 特殊教育和行为干预。
新兴疗法：基因治疗、底物减少疗法等处于研究阶段。

六、预后未经治疗的典型胡尔勒氏综合征预后差，常因心肺并发症在儿童期（通常10岁前）死亡。早期诊断和及时干预（特别是成功的HSCT）可显著改善生存期（部分患者可存活至成年）和神经认知预后，但患者仍面临多种健康挑战和并发症风险。

参考资料来源：

美国国家医学图书馆 - 遗传学主页 (Genetics Home Reference / MedlinePlus): 提供权威的遗传病概述、基因信息、症状、诊断和治疗。 (https://medlineplus.gov/genetics/condition/mucopolysaccharidosis-type-i/)
国家罕见病组织 (NORD - National Organization for Rare Disorders): 提供详细的罕见病信息，包括指南、资源和研究进展。 (https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidoses/)
国际粘多糖贮积症学会 (International MPS Network / Society for Mucopolysaccharide Diseases): 专业组织网站，提供疾病信息、患者支持和最新研究动态。 (https

胡尔勒氏综合征（Hurler's syndrome）是一种罕见的遗传代谢性疾病，以下是其详细解释：

定义与病因
- 属于常染色体隐性遗传病，因基因突变导致患者体内缺乏α-L-艾杜糖醛酸酶（α-L-iduronidase）。这种酶的缺失会引发黏多糖在全身组织异常沉积，造成多器官损伤。
临床表现
- 典型症状包括：进行性智力障碍、骨骼畸形（如头大、面部粗糙）、角膜浑浊、心脏瓣膜病变及肝脾肿大。未治疗患者通常在6岁前因心肺衰竭死亡。
发病率
- 新生儿中发病率约为1/100,000，属于超罕见病范畴。
治疗进展
- 传统疗法为骨髓移植，但存在供体匹配困难的问题。2011年研究显示，脐带血干细胞移植在疗效和安全性上优于骨髓移植。现代还可采用酶替代疗法（ERT）。
术语注释
- 英文对应为Hurler's syndrome，属于黏多糖贮积症I型（MPS I）中最严重的亚型。

注：该疾病需通过新生儿筛查早期发现，目前基因治疗研究也取得一定进展。建议有家族史者进行遗传咨询。