崩－烏二氏綜合征英文解釋翻譯、崩－烏二氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Bonnevie-Ullrich syndrome

分詞翻譯：

崩的英語翻譯：

collapse; demise

烏的英語翻譯：

black; crow; dark

二的英語翻譯：

twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

崩－烏二氏綜合征（Bardet-Biedl Syndrome，簡稱BBS）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，主要表現為多系統發育異常。該疾病由法國醫生Georges Bardet和匈牙利醫生Artur Biedl于20世紀20年代首次獨立描述，因此得名。

核心臨床表現包括：

視網膜色素變性（導緻進行性視力下降至失明）
多指/趾畸形（手足多指/趾發生率約70%）
肥胖（中心性肥胖常見于兒童期發病）
性腺發育不全（男性隱睾、女性子宮發育不良）
腎功能異常（約50%患者出現腎結構異常）

根據美國國家罕見病組織（NORD）的臨床指南，BBS目前已知與至少24個基因突變相關，其中BBS1和BBS10基因突變最為常見，約占病例的50%。診斷需結合臨床特征及基因檢測結果[來源：National Organization for Rare Disorders]。

該綜合征的治療以多學科管理為主，建議定期進行眼科、腎内科及内分泌科隨訪。最新研究顯示，靶向纖毛功能障礙的基因療法已進入動物實驗階段[來源：OMIM數據庫編號209900]。

網絡擴展解釋

由于未搜索到與“崩－烏二氏綜合征”直接相關的醫學資料，目前無法提供該術語的準确解釋。這可能存在以下情況：

術語拼寫或翻譯問題
中文醫學術語常因音譯差異導緻名稱混淆，例如“馮·維爾布蘭特病”（Von Willebrand Disease，一種遺傳性出血性疾病）或“烏爾裡希綜合征”（Ulrich Syndrome，罕見先天性肌肉疾病）可能與用戶提到的名稱相關，但需進一步确認拼寫。
罕見疾病或非标準命名
若該綜合征涉及兩位研究者姓氏（如“崩”和“烏”），可能是某種極罕見疾病或地方性非标準命名，需更多上下文輔助判斷。
建議
請核實術語的正确性或補充更多背景信息（如症狀、英文原名等）。如需專業醫學解釋，建議咨詢遺傳學或血液科專家，或通過權威醫學數據庫（如UpToDate、PubMed）進一步查詢。