崩－乌二氏综合征英文解释翻译、崩－乌二氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Bonnevie-Ullrich syndrome

分词翻译：

崩的英语翻译：

collapse; demise

乌的英语翻译：

black; crow; dark

二的英语翻译：

twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

崩－乌二氏综合征（Bardet-Biedl Syndrome，简称BBS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要表现为多系统发育异常。该疾病由法国医生Georges Bardet和匈牙利医生Artur Biedl于20世纪20年代首次独立描述，因此得名。

核心临床表现包括：

视网膜色素变性（导致进行性视力下降至失明）
多指/趾畸形（手足多指/趾发生率约70%）
肥胖（中心性肥胖常见于儿童期发病）
性腺发育不全（男性隐睾、女性子宫发育不良）
肾功能异常（约50%患者出现肾结构异常）

根据美国国家罕见病组织（NORD）的临床指南，BBS目前已知与至少24个基因突变相关，其中BBS1和BBS10基因突变最为常见，约占病例的50%。诊断需结合临床特征及基因检测结果[来源：National Organization for Rare Disorders]。

该综合征的治疗以多学科管理为主，建议定期进行眼科、肾内科及内分泌科随访。最新研究显示，靶向纤毛功能障碍的基因疗法已进入动物实验阶段[来源：OMIM数据库编号209900]。

网络扩展解释

由于未搜索到与“崩－乌二氏综合征”直接相关的医学资料，目前无法提供该术语的准确解释。这可能存在以下情况：

术语拼写或翻译问题
中文医学术语常因音译差异导致名称混淆，例如“冯·维尔布兰特病”（Von Willebrand Disease，一种遗传性出血性疾病）或“乌尔里希综合征”（Ulrich Syndrome，罕见先天性肌肉疾病）可能与用户提到的名称相关，但需进一步确认拼写。
罕见疾病或非标准命名
若该综合征涉及两位研究者姓氏（如“崩”和“乌”），可能是某种极罕见疾病或地方性非标准命名，需更多上下文辅助判断。
建议
请核实术语的正确性或补充更多背景信息（如症状、英文原名等）。如需专业医学解释，建议咨询遗传学或血液科专家，或通过权威医学数据库（如UpToDate、PubMed）进一步查询。