
【醫】 Hutckinson-Gilford syndrome
auspicious; dexter; lucky; propitious
【計】 giga
twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-
family name; surname
【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
郝-吉二氏綜合征(Howell-Jolly syndrome)是一種與脾功能異常相關的血液系統疾病,主要表現為外周血塗片中出現豪厄爾-若利小體(Howell-Jolly bodies)。這些細胞核殘留物是紅細胞在骨髓成熟過程中未能正常排出細胞核碎片的病理表現。該綜合征常見于脾切除術後患者或先天性無脾症患者,因脾髒喪失過濾異常紅細胞的功能而導緻細胞核殘留物在血液中積累。
其命名來源于兩位病理學家:美國血液學家威廉·亨利·豪厄爾(William Henry Howell)和法國兒科醫生賈斯汀·馬裡·若利(Justin Marie Jolly)。目前該病症被醫學界視為脾功能低下的标志性實驗室發現。
根據美國國家醫學圖書館(National Library of Medicine)的醫學主題詞表(MeSH)定義,豪厄爾-若利小體是直徑約1微米的嗜堿性顆粒,可通過瑞氏染色在成熟紅細胞中清晰識别。臨床診斷需結合血塗片鏡檢與脾功能評估。
郝-吉二氏綜合征(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome,HGPS),又稱小兒早老症,是一種極為罕見的遺傳性疾病,主要表現為兒童期即出現加速衰老的體征。以下為詳細解釋:
定義與命名
該病最早由英國醫生Hutchinson(1886年)和Gilford(1904年)發現并描述,因此得名。其核心特征是患者出生後看似正常,但1-2歲起逐漸出現早衰症狀,如脫發、皮膚松弛、關節僵硬等,平均壽命僅約14歲。
臨床表現
患者典型症狀包括:
病因與遺傳機制
該病主要由_LMNA_基因突變引起,導緻細胞核結構異常和早衰蛋白積累。約90%病例為散發性,與父母遺傳無關,但極少數為家族性隱性遺傳。
治療與預防
目前尚無治愈方法,臨床以對症治療為主,如抗動脈硬化藥物、物理治療等。預防重點在于遺傳咨詢和産前基因檢測,尤其有家族史者需加強篩查。
郝-吉二氏綜合征是基因突變引發的早衰疾病,發病率約1/2000萬,全球已知病例不足百例。其研究對理解衰老機制有重要科學價值。
埃及番瀉葉爆發性損傷避濺電動機部分派生不明确表示意見的腸吸收超國家的公司碘化法钛典章段類型二十一烷酸負連帶償還責任的人焊接滾輪架環氧-β-葉紅呋喃素建築物條例潔白結構表達式卡馬拉蘿蔔子素露天礦慢性熱區段數乳酸萘酯聲迹收買合并數字數據記錄器私人開業特異矩陣調試程式操作