杭廷頓氏症英文解釋翻譯、杭廷頓氏症的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Huntington's sign

分詞翻譯：

頓的英語翻譯：

pause; suddenly; arrange

氏的英語翻譯：

family name; surname

症的英語翻譯：

disease; illness

專業解析

杭廷頓氏症（Huntington's Disease，HD）是一種常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病，由位于4號染色體上的HTT基因發生CAG三核苷酸異常重複擴增引起。該病會導緻基底神經節和大腦皮質神經元漸進性退化，臨床表現為不自主舞蹈樣動作、認知功能衰退及精神行為異常三聯征。

根據美國國家神經疾病和中風研究院（NINDS）的定義，該病發病年齡多集中在30-50歲，病程約15-20年。患者攜帶的HTT基因中CAG重複次數超過40次時，會産生毒性突變亨廷頓蛋白，這些異常蛋白在神經元内積聚形成包涵體，最終引發細胞凋亡。英國亨廷頓病協會臨床指南指出，診斷需結合基因檢測、神經系統檢查和家族史分析，目前尚無治愈方法，治療以對症支持為主。

世界衛生組織國際疾病分類（ICD-11）将其歸類為EP80.0神經系統變性疾病。值得注意的是，該病具有完全外顯的遺傳特性，患者子女有50%概率遺傳緻病基因。2023年《Nature Medicine》刊文顯示，反義寡核苷酸（ASO）療法已在臨床試驗中展現延緩疾病進展的潛力。

網絡擴展解釋

杭廷頓氏症（Huntington's Disease，HD），又稱亨廷頓舞蹈病或慢性進行性舞蹈病，是一種罕見的常染色體顯性遺傳神經退行性疾病。以下是其核心特征的詳細解釋：

1.定義與病因

杭廷頓氏症由4號染色體上的HTT基因突變引起，表現為CAG三核苷酸重複序列異常擴增。正常人CAG重複次數約為29次，患者則超過36次（最高可達120次），導緻神經元毒性蛋白積累，最終引發基底節和大腦皮質神經元退化，尤其是尾核、紋狀體及額頂葉皮層的萎縮。

2.臨床表現

運動障礙：典型症狀為不自主的舞蹈樣動作（無目的、突然的肢體抽動），後期可能發展為肌肉僵硬。
精神症狀：包括情緒障礙（如抑郁、焦慮）、人格改變（冷漠、不負責任行為）及進行性癡呆（記憶力減退、智力衰退）。
其他表現：吞咽困難、步态異常（昂首闊步或口吃式步态），晚期生活完全依賴他人照料。

3.遺傳與發病

顯性遺傳：父母一方患病，子女有50%概率遺傳緻病基因。
發病年齡：多在35-45歲間，最早5歲、最晚70歲發病。青年發病者病情進展更快。
病程：平均約15年，最終因并發症（如吸入性肺炎）死亡。

4.現狀與治療

目前該病無法治愈，治療以緩解症狀為主（如抗抑郁藥、抗舞蹈症藥物）。全球患病率約為4-8/10萬，白種人發病率較高。基因檢測可提前診斷，但因發病較晚且涉及倫理問題，需謹慎對待。

如需更全面的病理機制或研究進展，可參考醫學數據庫或遺傳學專業文獻。