杭廷顿氏症英文解释翻译、杭廷顿氏症的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Huntington's sign

分词翻译：

顿的英语翻译：

pause; suddenly; arrange

氏的英语翻译：

family name; surname

症的英语翻译：

disease; illness

专业解析

杭廷顿氏症（Huntington's Disease，HD）是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由位于4号染色体上的HTT基因发生CAG三核苷酸异常重复扩增引起。该病会导致基底神经节和大脑皮质神经元渐进性退化，临床表现为不自主舞蹈样动作、认知功能衰退及精神行为异常三联征。

根据美国国家神经疾病和中风研究院（NINDS）的定义，该病发病年龄多集中在30-50岁，病程约15-20年。患者携带的HTT基因中CAG重复次数超过40次时，会产生毒性突变亨廷顿蛋白，这些异常蛋白在神经元内积聚形成包涵体，最终引发细胞凋亡。英国亨廷顿病协会临床指南指出，诊断需结合基因检测、神经系统检查和家族史分析，目前尚无治愈方法，治疗以对症支持为主。

世界卫生组织国际疾病分类（ICD-11）将其归类为EP80.0神经系统变性疾病。值得注意的是，该病具有完全外显的遗传特性，患者子女有50%概率遗传致病基因。2023年《Nature Medicine》刊文显示，反义寡核苷酸（ASO）疗法已在临床试验中展现延缓疾病进展的潜力。

网络扩展解释

杭廷顿氏症（Huntington's Disease，HD），又称亨廷顿舞蹈病或慢性进行性舞蹈病，是一种罕见的常染色体显性遗传神经退行性疾病。以下是其核心特征的详细解释：

1.定义与病因

杭廷顿氏症由4号染色体上的HTT基因突变引起，表现为CAG三核苷酸重复序列异常扩增。正常人CAG重复次数约为29次，患者则超过36次（最高可达120次），导致神经元毒性蛋白积累，最终引发基底节和大脑皮质神经元退化，尤其是尾核、纹状体及额顶叶皮层的萎缩。

2.临床表现

运动障碍：典型症状为不自主的舞蹈样动作（无目的、突然的肢体抽动），后期可能发展为肌肉僵硬。
精神症状：包括情绪障碍（如抑郁、焦虑）、人格改变（冷漠、不负责任行为）及进行性痴呆（记忆力减退、智力衰退）。
其他表现：吞咽困难、步态异常（昂首阔步或口吃式步态），晚期生活完全依赖他人照料。

3.遗传与发病

显性遗传：父母一方患病，子女有50%概率遗传致病基因。
发病年龄：多在35-45岁间，最早5岁、最晚70岁发病。青年发病者病情进展更快。
病程：平均约15年，最终因并发症（如吸入性肺炎）死亡。

4.现状与治疗

目前该病无法治愈，治疗以缓解症状为主（如抗抑郁药、抗舞蹈症药物）。全球患病率约为4-8/10万，白种人发病率较高。基因检测可提前诊断，但因发病较晚且涉及伦理问题，需谨慎对待。

如需更全面的病理机制或研究进展，可参考医学数据库或遗传学专业文献。