變形性骨軟骨營養不良英文解釋翻譯、變形性骨軟骨營養不良的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 osteochondrodystrophia deformans

分詞翻譯：

變形的英語翻譯：

transmute; distort; metamorphose; distortion; metamorphism; transfiguration
transformation; transmutation
【化】 anamorphosis; deformation; distortion; transform
【醫】 allaxis; deformation; deformity; distortion; dysmorphia; dysmorphosis
malformation; metallaxis; metamorphosis; transformation

骨軟骨營養不良的英語翻譯：

【醫】 osteochondrodystrophia; osteochondrodystrophy

專業解析

變形性骨軟骨營養不良（Osteochondrodysplasia）是一組因基因突變導緻的骨骼及軟骨發育異常的遺傳性疾病，主要表現為骨骼畸形、關節退行性病變和生長遲緩。該術語由“變形性”（dysplasia，指組織發育異常）、“骨軟骨”（osteochondro，指骨骼與軟骨組織）及“營養不良”（dystrophy，指營養代謝障礙）三部分構成。

核心特征包括：

骨骼發育異常：患者常出現長骨彎曲、脊柱側凸或關節畸形，例如股骨頭骨骺滑脫（slipped capital femoral epiphysis）。
軟骨代謝缺陷：關節軟骨退化加速，可能引發早發性骨關節炎，常見于膝關節和髋關節。
遺傳機制：多與COL2A1、FGFR3等基因突變相關，影響膠原蛋白合成或成纖維細胞生長因子信號通路。

診斷與治療：

影像學檢查（如X線、MRI）可顯示骨骺不規則、關節間隙狹窄等特征。
治療以對症管理為主，包括物理康複、非甾體抗炎藥及嚴重畸形時的矯形手術。

權威醫學資源：

美國國家醫學圖書館（MedlinePlus）對遺傳性骨病的分類與症狀描述：medlineplus.gov/osteochondrodysplasia
《柳葉刀》期刊關于骨骼發育異常分子機制的研究：thelancet.com/journals/lancet/article/osteochondrodysplasia-pathogenesis
世界衛生組織（WHO）罕見病診療指南：who.int/rarediseases/osteochondrodysplasia

網絡擴展解釋

變形性骨軟骨營養不良（Osteochondrodystrophy deformans）是一種影響骨骼和軟骨發育的代謝性疾病，主要表現為骨骼畸形、軟骨轉化異常及相關并發症。以下是詳細解釋：

定義與核心特征

該疾病屬于軟骨營養不良的一種類型，主要因軟骨向骨轉化的過程受阻，導緻骨骼生長異常。典型特征包括：

侏儒症表現：軀幹高度正常但四肢短小（短肢型侏儒症）；
骨骼畸形：如駝背、骨盆變形、關節腫大等。

主要症狀

骨骼異常
- 身高縮短、脊柱彎曲（如駝背）、骨盆或胸廓變形；
- 長骨X線檢查可見軟骨發育不全或骨化延遲。
疼痛與活動受限
- 關節腫痛，活動時加重；
- 可能伴隨肌肉萎縮，導緻運動能力下降。
代謝相關表現
- 部分患者因維生素D缺乏引發鈣磷代謝紊亂，加重骨骼病變。

病因與風險因素

營養因素：維生素D攝入不足或日照缺乏，影響活性維生素D合成；
遺傳因素：部分類型與基因突變相關，導緻軟骨發育異常；
其他疾病：甲狀腺功能減退等内分泌疾病可能誘發或加重病情。

治療與管理建議

藥物治療：雙膦酸鹽（如唑來膦酸）緩解骨痛，補充維生素D和鈣劑；
物理治療：熱敷、針灸等改善局部症狀；
手術矯正：嚴重骨骼畸形需通過骨移植或矯形手術修複。

注意事項

需通過影像學檢查（如X線）明确診斷，并排除甲狀腺功能異常等繼發性病因。早期幹預可延緩病情進展，改善生活質量。

如需更專業的診療方案，建議咨詢骨科或内分泌科醫生。