变形性骨软骨营养不良英文解释翻译、变形性骨软骨营养不良的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 osteochondrodystrophia deformans

分词翻译：

变形的英语翻译：

transmute; distort; metamorphose; distortion; metamorphism; transfiguration
transformation; transmutation
【化】 anamorphosis; deformation; distortion; transform
【医】 allaxis; deformation; deformity; distortion; dysmorphia; dysmorphosis
malformation; metallaxis; metamorphosis; transformation

骨软骨营养不良的英语翻译：

【医】 osteochondrodystrophia; osteochondrodystrophy

专业解析

变形性骨软骨营养不良（Osteochondrodysplasia）是一组因基因突变导致的骨骼及软骨发育异常的遗传性疾病，主要表现为骨骼畸形、关节退行性病变和生长迟缓。该术语由“变形性”（dysplasia，指组织发育异常）、“骨软骨”（osteochondro，指骨骼与软骨组织）及“营养不良”（dystrophy，指营养代谢障碍）三部分构成。

核心特征包括：

骨骼发育异常：患者常出现长骨弯曲、脊柱侧凸或关节畸形，例如股骨头骨骺滑脱（slipped capital femoral epiphysis）。
软骨代谢缺陷：关节软骨退化加速，可能引发早发性骨关节炎，常见于膝关节和髋关节。
遗传机制：多与COL2A1、FGFR3等基因突变相关，影响胶原蛋白合成或成纤维细胞生长因子信号通路。

诊断与治疗：

影像学检查（如X线、MRI）可显示骨骺不规则、关节间隙狭窄等特征。
治疗以对症管理为主，包括物理康复、非甾体抗炎药及严重畸形时的矫形手术。

权威医学资源：

美国国家医学图书馆（MedlinePlus）对遗传性骨病的分类与症状描述：medlineplus.gov/osteochondrodysplasia
《柳叶刀》期刊关于骨骼发育异常分子机制的研究：thelancet.com/journals/lancet/article/osteochondrodysplasia-pathogenesis
世界卫生组织（WHO）罕见病诊疗指南：who.int/rarediseases/osteochondrodysplasia

网络扩展解释

变形性骨软骨营养不良（Osteochondrodystrophy deformans）是一种影响骨骼和软骨发育的代谢性疾病，主要表现为骨骼畸形、软骨转化异常及相关并发症。以下是详细解释：

定义与核心特征

该疾病属于软骨营养不良的一种类型，主要因软骨向骨转化的过程受阻，导致骨骼生长异常。典型特征包括：

侏儒症表现：躯干高度正常但四肢短小（短肢型侏儒症）；
骨骼畸形：如驼背、骨盆变形、关节肿大等。

主要症状

骨骼异常
- 身高缩短、脊柱弯曲（如驼背）、骨盆或胸廓变形；
- 长骨X线检查可见软骨发育不全或骨化延迟。
疼痛与活动受限
- 关节肿痛，活动时加重；
- 可能伴随肌肉萎缩，导致运动能力下降。
代谢相关表现
- 部分患者因维生素D缺乏引发钙磷代谢紊乱，加重骨骼病变。

病因与风险因素

营养因素：维生素D摄入不足或日照缺乏，影响活性维生素D合成；
遗传因素：部分类型与基因突变相关，导致软骨发育异常；
其他疾病：甲状腺功能减退等内分泌疾病可能诱发或加重病情。

治疗与管理建议

药物治疗：双膦酸盐（如唑来膦酸）缓解骨痛，补充维生素D和钙剂；
物理治疗：热敷、针灸等改善局部症状；
手术矫正：严重骨骼畸形需通过骨移植或矫形手术修复。

注意事项

需通过影像学检查（如X线）明确诊断，并排除甲状腺功能异常等继发性病因。早期干预可延缓病情进展，改善生活质量。

如需更专业的诊疗方案，建议咨询骨科或内分泌科医生。