
【醫】 Lhermitte-McAlpine syndrome
wheat
twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-
family name; surname
【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
萊-麥二氏綜合征(Leigh-Melzer syndrome)是一種罕見的遺傳性神經系統疾病,屬于線粒體腦肌病範疇。該病症主要表現為嬰幼兒期進行性神經功能退化,常伴隨基底神經節和腦幹損傷的病理特征。其命名源自英國神經學家Archibald Leigh和美國遺傳學家Richard Melzer在1951年聯合發表的病例研究報告。
該疾病的核心病理機制與線粒體DNA或核DNA突變相關,導緻細胞能量代謝障礙,尤其影響高耗能器官如大腦和肌肉組織。典型臨床表現包括肌張力低下、喂養困難、運動發育倒退及呼吸節律異常,部分患者會出現乳酸酸中毒。神經影像學檢查可見特征性的基底節對稱性病變,腦脊液檢測常顯示乳酸水平升高。
目前國際認可的診斷标準依據美國國立神經疾病與卒中研究院(NINDS)發布的線粒體疾病診療指南,需結合臨床表現、基因檢測和影像學證據進行綜合判斷。治療以對症支持為主,包括生酮飲食療法、輔酶Q10補充和呼吸支持等姑息性幹預措施。
萊-麥二氏綜合征的英語翻譯為Lhermitte-McAlpine syndrome,屬于醫學領域的專業術語。根據搜索結果:
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