
【医】 Lhermitte-McAlpine syndrome
wheat
twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-
family name; surname
【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
莱-麦二氏综合征(Leigh-Melzer syndrome)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,属于线粒体脑肌病范畴。该病症主要表现为婴幼儿期进行性神经功能退化,常伴随基底神经节和脑干损伤的病理特征。其命名源自英国神经学家Archibald Leigh和美国遗传学家Richard Melzer在1951年联合发表的病例研究报告。
该疾病的核心病理机制与线粒体DNA或核DNA突变相关,导致细胞能量代谢障碍,尤其影响高耗能器官如大脑和肌肉组织。典型临床表现包括肌张力低下、喂养困难、运动发育倒退及呼吸节律异常,部分患者会出现乳酸酸中毒。神经影像学检查可见特征性的基底节对称性病变,脑脊液检测常显示乳酸水平升高。
目前国际认可的诊断标准依据美国国立神经疾病与卒中研究院(NINDS)发布的线粒体疾病诊疗指南,需结合临床表现、基因检测和影像学证据进行综合判断。治疗以对症支持为主,包括生酮饮食疗法、辅酶Q10补充和呼吸支持等姑息性干预措施。
莱-麦二氏综合征的英语翻译为Lhermitte-McAlpine syndrome,属于医学领域的专业术语。根据搜索结果:
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