
【醫】 dystrophia myotonica; myotonia atrophica
萎縮性肌強直(萎縮性筋強直)對應的英文術語為Myotonic Dystrophy,是一種遺傳性神經肌肉疾病,屬于肌強直類疾病中的亞型。其核心特征為肌肉收縮後無法正常松弛(肌強直現象)伴隨進行性肌肉萎縮,且可累及多系統功能。根據緻病基因不同,主要分為兩型:
DM1型(Steinert病)
由DMPK基因的CTG三核苷酸重複擴增引起,典型症狀包括面部/頸部肌肉萎縮、握拳後松手困難、心髒傳導阻滞及白内障。新生兒期發病者可能出現先天性肌張力低下。
DM2型(近端型肌強直性肌病)
與CNBP基因的CCTG重複擴增相關,主要表現為近端肌無力、肌痛及胰島素抵抗,較少累及中樞神經系統。
病理機制涉及RNA毒性,異常擴增的mRNA在細胞核内形成聚集,幹擾剪接因子功能,導緻肌肉細胞離子通道(如氯離子通道CLCN1)表達異常。診斷需結合肌電圖(顯示特征性“俯沖轟炸機”電位)、基因檢測及肌肉活檢。
目前治療以對症管理為主,包括:
權威參考資料:
萎縮性肌強直(曾用名,現多稱強直性肌營養不良症)是一種以肌無力、肌強直和肌萎縮為主要特征的常染色體顯性遺傳病,屬于全身多系統受累的肌肉疾病。以下是詳細解釋:
肌強直
表現為肌肉收縮後無法立即放松,尤其在寒冷環境中加重,重複收縮後症狀可緩解。典型表現包括:
肌萎縮與無力
以面部(颞肌、咬肌)和肢體遠端肌肉萎縮為主,導緻特征性面容如“斧狀臉”(顴骨突出、面頰凹陷)和“鵝頸”(頸部前屈)。上肢肌無力可引發足下垂、步态異常等。
除骨骼肌病變外,還可累及其他系統:
萎縮性肌強直是遺傳性肌肉疾病,核心表現為肌強直與萎縮,伴隨多系統損害。早期診斷和綜合管理可改善生活質量。如需更完整信息,可參考權威醫學平台如好大夫線上(來源1、2)或名醫線上(來源4、8)。
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