
【医】 dystrophia myotonica; myotonia atrophica
萎缩性肌强直(萎缩性筋强直)对应的英文术语为Myotonic Dystrophy,是一种遗传性神经肌肉疾病,属于肌强直类疾病中的亚型。其核心特征为肌肉收缩后无法正常松弛(肌强直现象)伴随进行性肌肉萎缩,且可累及多系统功能。根据致病基因不同,主要分为两型:
DM1型(Steinert病)
由DMPK基因的CTG三核苷酸重复扩增引起,典型症状包括面部/颈部肌肉萎缩、握拳后松手困难、心脏传导阻滞及白内障。新生儿期发病者可能出现先天性肌张力低下。
DM2型(近端型肌强直性肌病)
与CNBP基因的CCTG重复扩增相关,主要表现为近端肌无力、肌痛及胰岛素抵抗,较少累及中枢神经系统。
病理机制涉及RNA毒性,异常扩增的mRNA在细胞核内形成聚集,干扰剪接因子功能,导致肌肉细胞离子通道(如氯离子通道CLCN1)表达异常。诊断需结合肌电图(显示特征性“俯冲轰炸机”电位)、基因检测及肌肉活检。
目前治疗以对症管理为主,包括:
权威参考资料:
萎缩性肌强直(曾用名,现多称强直性肌营养不良症)是一种以肌无力、肌强直和肌萎缩为主要特征的常染色体显性遗传病,属于全身多系统受累的肌肉疾病。以下是详细解释:
肌强直
表现为肌肉收缩后无法立即放松,尤其在寒冷环境中加重,重复收缩后症状可缓解。典型表现包括:
肌萎缩与无力
以面部(颞肌、咬肌)和肢体远端肌肉萎缩为主,导致特征性面容如“斧状脸”(颧骨突出、面颊凹陷)和“鹅颈”(颈部前屈)。上肢肌无力可引发足下垂、步态异常等。
除骨骼肌病变外,还可累及其他系统:
萎缩性肌强直是遗传性肌肉疾病,核心表现为肌强直与萎缩,伴随多系统损害。早期诊断和综合管理可改善生活质量。如需更完整信息,可参考权威医学平台如好大夫在线(来源1、2)或名医在线(来源4、8)。
补助因素材料购买与存储预算偿还者大分子化学电模拟电子显微镜微分析器低位穿孔粪胆色素俯角腹状膨凸的搁置否决议案工人恤养金共振转速桂美酸国民生产总值开放期空头产权链霉菌黑素镁疲劳破损清偿性股利丘脑被盖的躯体感觉驱逐者深究室内照明双列向心滚珠轴承松果体机能亢进微处理机汇编模拟程序