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萎缩性肌强直英文解释翻译、萎缩性肌强直的近义词、反义词、例句

英语翻译:

【医】 dystrophia myotonica; myotonia atrophica

分词翻译:

萎的英语翻译:

decline; fade; wither
【医】 Piper betle L.

缩的英语翻译:

contract; crinkle; draw back; shrink; withdraw

肌强直的英语翻译:

【医】 muscle rigdity; myotone; myotonia; myotonus; myotony; paramyotonus

专业解析

萎缩性肌强直(萎缩性筋强直)对应的英文术语为Myotonic Dystrophy,是一种遗传性神经肌肉疾病,属于肌强直类疾病中的亚型。其核心特征为肌肉收缩后无法正常松弛(肌强直现象)伴随进行性肌肉萎缩,且可累及多系统功能。根据致病基因不同,主要分为两型:

  1. DM1型(Steinert病)

    由DMPK基因的CTG三核苷酸重复扩增引起,典型症状包括面部/颈部肌肉萎缩、握拳后松手困难、心脏传导阻滞及白内障。新生儿期发病者可能出现先天性肌张力低下。

  2. DM2型(近端型肌强直性肌病)

    与CNBP基因的CCTG重复扩增相关,主要表现为近端肌无力、肌痛及胰岛素抵抗,较少累及中枢神经系统。

病理机制涉及RNA毒性,异常扩增的mRNA在细胞核内形成聚集,干扰剪接因子功能,导致肌肉细胞离子通道(如氯离子通道CLCN1)表达异常。诊断需结合肌电图(显示特征性“俯冲轰炸机”电位)、基因检测及肌肉活检。

目前治疗以对症管理为主,包括:

权威参考资料:

  1. 美国国家医学图书馆遗传学参考库(GARD
  2. 梅奥诊所肌强直性营养不良专题(Mayo Clinic
  3. 《神经病学杂志》相关分子机制研究(PubMed
  4. OMIM基因数据库DMPK条目(OMIM
  5. 美国国家神经疾病与中风研究所(NINDS

网络扩展解释

萎缩性肌强直(曾用名,现多称强直性肌营养不良症)是一种以肌无力、肌强直和肌萎缩为主要特征的常染色体显性遗传病,属于全身多系统受累的肌肉疾病。以下是详细解释:


一、定义与核心特征

  1. 肌强直
    表现为肌肉收缩后无法立即放松,尤其在寒冷环境中加重,重复收缩后症状可缓解。典型表现包括:

    • 握拳后难以松开,闭眼后无法迅速睁眼;
    • 叩击肌肉时出现局部肌球形成;
    • 肌电图显示高频后放电。
  2. 肌萎缩与无力
    以面部(颞肌、咬肌)和肢体远端肌肉萎缩为主,导致特征性面容如“斧状脸”(颧骨突出、面颊凹陷)和“鹅颈”(颈部前屈)。上肢肌无力可引发足下垂、步态异常等。


二、遗传特点与发病机制


三、伴随症状与系统受累

除骨骼肌病变外,还可累及其他系统:


四、临床分型与病程

  1. 强直性肌营养不良1型(MD1)
    最常见,30-40岁起病,男性症状更重,肌无力、萎缩和强直并存。
  2. 强直性肌营养不良2型(MD2)
    症状与MD1类似,但无DMPK基因扩增,肢体远端肌萎缩更显著。

五、诊断与治疗


萎缩性肌强直是遗传性肌肉疾病,核心表现为肌强直与萎缩,伴随多系统损害。早期诊断和综合管理可改善生活质量。如需更完整信息,可参考权威医学平台如好大夫在线(来源1、2)或名医在线(来源4、8)。

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