
【醫】 holmatogenesis; saltatory variation
"突然變異"是遺傳學領域的核心術語,指生物體在DNA序列層面發生的不可預測且非漸進的遺傳信息改變。該概念包含三個維度特征:
遺傳突變本質(Genetic Alteration) 表現為染色體結構改變或核苷酸替換,例如點突變(point mutation)和移碼突變(frameshift mutation),這種變化可能通過DNA複制錯誤或環境誘變劑引發。
表型表達機制(Phenotypic Expression) 根據《牛津遺傳學詞典》,突變需達到顯性表達阈值才會引發可觀測性狀變化,如人類β-珠蛋白基因第6位密碼子突變導緻的鐮刀型紅細胞貧血症。
進化驅動力屬性 美國國家生物技術信息中心(NCBI)研究指出,雖然多數突變呈中性或有害性,但約0.1%的隨機變異可能産生適應性特征,構成自然選擇的作用基礎。
該術語對應的英文術語"mutation"在《劍橋生物學詞典》中強調其區别于基因重組(genetic recombination)的不可逆性和隨機性特征,其發生頻率受DNA修複機制制約,人類基因組平均每代傳遞50-100個新發突變。
“突然變異”在不同語境下有不同含義,以下是綜合解釋:
指生物體遺傳物質(如DNA)發生突發性改變的現象,導緻後代出現與親代顯著差異的性狀。例如人類中的“毛孩”“連體嬰兒”等特殊案例,均屬于突然變異的表現。
普通變異包含漸變(如環境適應)和突變,而突然變異特指短時間内發生的劇烈遺傳改變。例如普通變異可能表現為毛發顔色漸變,突然變異則表現為肢體結構異常。
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