
【醫】 ateloglossia
lingua; tongue
【醫】 gloss-; glosso-; lingua; slossa; tongue
【醫】 agenesia; agenesis; agennesia; aplasia; ateleiosis; atelia; ateliosis
atelo-; dysgenesis; hypogenesis; hypoplasia; hypoplasty
underdevelopment
舌發育不全(Hypoglossia)是口腔颌面部罕見的先天性畸形,指胚胎期舌部組織發育受阻導緻舌體形态或功能異常。該術語對應英文醫學文獻中常用"hypoglossia"或"aglossia"表述,具體指代舌體體積顯著小于正常标準(成人舌長平均7-9厘米)或部分舌體缺失的病理狀态。
在臨床表現方面,舌發育不全可分為三種類型:①完全性缺如(aglossia),即舌體完全缺失;②部分發育不全(microglossia),表現為舌體短小但保留基本輪廓;③半側舌發育不全(hemihypoglossia),單側舌肌發育障礙導緻舌體偏斜。患者常伴有構音障礙、吞咽困難及牙齒咬合異常,嚴重者可能并發下颌骨發育遲緩。
胚胎學研究表明,該畸形與妊娠4-8周時第一、二鰓弓神經嵴細胞遷移異常相關。約34%病例屬于孤立性畸形,66%合并其他先天性疾病,如口-下颌-四肢發育不全綜合征(Oromandibular Limb Hypogenesis Syndrome)或Hanhart綜合征。美國國立衛生研究院(NIH)的畸形學數據庫收錄案例顯示,基因突變如SIX3基因異常可能參與發病機制。
權威診斷标準參照《國際疾病分類》第十一版(ICD-11),編碼為LB74.0。治療多采用多學科協作模式,語言病理學家負責構音訓練,口腔外科進行舌成形術或遊離皮瓣移植修複。波士頓兒童醫院2023年發布的《先天性顱颌面畸形診療指南》建議,手術幹預最佳時機為3-6歲語言發育關鍵期。
舌發育不全是一種先天性口腔發育異常疾病,具體解釋如下:
舌發育不全指胎兒期因遺傳因素、環境因素(如孕期感染、藥物暴露)等導緻舌部結構或功能發育異常。部分病例可能與基因突變或染色體異常相關。
孕期需避免接觸緻畸物質(如酒精、輻射),有家族史者建議進行遺傳咨詢。
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