
【医】 ateloglossia
lingua; tongue
【医】 gloss-; glosso-; lingua; slossa; tongue
【医】 agenesia; agenesis; agennesia; aplasia; ateleiosis; atelia; ateliosis
atelo-; dysgenesis; hypogenesis; hypoplasia; hypoplasty
underdevelopment
舌发育不全(Hypoglossia)是口腔颌面部罕见的先天性畸形,指胚胎期舌部组织发育受阻导致舌体形态或功能异常。该术语对应英文医学文献中常用"hypoglossia"或"aglossia"表述,具体指代舌体体积显著小于正常标准(成人舌长平均7-9厘米)或部分舌体缺失的病理状态。
在临床表现方面,舌发育不全可分为三种类型:①完全性缺如(aglossia),即舌体完全缺失;②部分发育不全(microglossia),表现为舌体短小但保留基本轮廓;③半侧舌发育不全(hemihypoglossia),单侧舌肌发育障碍导致舌体偏斜。患者常伴有构音障碍、吞咽困难及牙齿咬合异常,严重者可能并发下颌骨发育迟缓。
胚胎学研究表明,该畸形与妊娠4-8周时第一、二鳃弓神经嵴细胞迁移异常相关。约34%病例属于孤立性畸形,66%合并其他先天性疾病,如口-下颌-四肢发育不全综合征(Oromandibular Limb Hypogenesis Syndrome)或Hanhart综合征。美国国立卫生研究院(NIH)的畸形学数据库收录案例显示,基因突变如SIX3基因异常可能参与发病机制。
权威诊断标准参照《国际疾病分类》第十一版(ICD-11),编码为LB74.0。治疗多采用多学科协作模式,语言病理学家负责构音训练,口腔外科进行舌成形术或游离皮瓣移植修复。波士顿儿童医院2023年发布的《先天性颅颌面畸形诊疗指南》建议,手术干预最佳时机为3-6岁语言发育关键期。
舌发育不全是一种先天性口腔发育异常疾病,具体解释如下:
舌发育不全指胎儿期因遗传因素、环境因素(如孕期感染、药物暴露)等导致舌部结构或功能发育异常。部分病例可能与基因突变或染色体异常相关。
孕期需避免接触致畸物质(如酒精、辐射),有家族史者建议进行遗传咨询。
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