
【醫】 Sturge's syndrome
this
【化】 geepound
especially; special; spy; unusual; very
【化】 tex
season
【醫】 season
【經】 qtr
family name; surname
【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
斯特季氏綜合征(Sturge-Weber Syndrome)是一種罕見的先天性神經皮膚綜合征,以面部血管痣(葡萄酒色斑)、青光眼和軟腦膜血管瘤為特征性三聯征。該病由體細胞突變引起,主要涉及GNAQ基因的R183Q位點。其英文名稱來源于英國醫生William Allen Sturge和Frederick Parkes Weber的早期病例研究。
臨床表現分為三部分:
診斷依據MRI增強掃描顯示軟腦膜強化及特征性"電車軌道樣"鈣化。治療采用多學科聯合管理,包括抗癫痫藥物控制、激光治療皮膚病變,以及手術幹預青光眼。美國國家罕見病組織(NORD)的臨床指南指出,早期神經康複可顯著改善預後。
該病發病率約1/50,000,無種族或性别差異。權威醫學數據庫UpToDate建議患者終身接受腦血管監測,因其血管異常可能引發卒中風險。
關于“斯特季氏綜合征”,目前未能檢索到相關醫學文獻或權威資料中的明确記錄。可能存在以下情況:
術語準确性
該名稱可能是某種罕見疾病的音譯或地方性表述,建議核對英文原名(如“Sturge Syndrome”或“Stejskal Syndrome”等),或确認是否存在拼寫誤差。
關聯疾病可能性
若涉及“面部血管異常+神經系統症狀”,可能與斯特奇-韋伯綜合征(Sturge-Weber Syndrome)相關,表現為面部葡萄酒色斑、癫痫、青光眼等;若涉及“藥物過敏反應”,則需考慮史蒂文斯-約翰遜綜合征(Stevens-Johnson Syndrome)。
建議
因醫學名稱存在翻譯差異,請提供更多症狀描述或英文術語,以便進一步分析。若涉及健康問題,請及時咨詢專業醫生。
建議通過正規醫療機構或醫學數據庫(如PubMed)核實具體信息。
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