
【医】 Sturge's syndrome
this
【化】 geepound
especially; special; spy; unusual; very
【化】 tex
season
【医】 season
【经】 qtr
family name; surname
【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
斯特季氏综合征(Sturge-Weber Syndrome)是一种罕见的先天性神经皮肤综合征,以面部血管痣(葡萄酒色斑)、青光眼和软脑膜血管瘤为特征性三联征。该病由体细胞突变引起,主要涉及GNAQ基因的R183Q位点。其英文名称来源于英国医生William Allen Sturge和Frederick Parkes Weber的早期病例研究。
临床表现分为三部分:
诊断依据MRI增强扫描显示软脑膜强化及特征性"电车轨道样"钙化。治疗采用多学科联合管理,包括抗癫痫药物控制、激光治疗皮肤病变,以及手术干预青光眼。美国国家罕见病组织(NORD)的临床指南指出,早期神经康复可显著改善预后。
该病发病率约1/50,000,无种族或性别差异。权威医学数据库UpToDate建议患者终身接受脑血管监测,因其血管异常可能引发卒中风险。
关于“斯特季氏综合征”,目前未能检索到相关医学文献或权威资料中的明确记录。可能存在以下情况:
术语准确性
该名称可能是某种罕见疾病的音译或地方性表述,建议核对英文原名(如“Sturge Syndrome”或“Stejskal Syndrome”等),或确认是否存在拼写误差。
关联疾病可能性
若涉及“面部血管异常+神经系统症状”,可能与斯特奇-韦伯综合征(Sturge-Weber Syndrome)相关,表现为面部葡萄酒色斑、癫痫、青光眼等;若涉及“药物过敏反应”,则需考虑史蒂文斯-约翰逊综合征(Stevens-Johnson Syndrome)。
建议
因医学名称存在翻译差异,请提供更多症状描述或英文术语,以便进一步分析。若涉及健康问题,请及时咨询专业医生。
建议通过正规医疗机构或医学数据库(如PubMed)核实具体信息。
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