
【医】 anhidrosis hypotrichotica
hair
【医】 pelage
few and far between; like nothing on earth; sparsity; thin
【医】 spano-
【医】 adiaphoresis; adiapneustia; anhidrosis; anidrosis
毛发稀少无汗(Hypotrichosis with Anhidrosis)是一种先天性外胚层发育障碍综合征的典型临床表现,其核心特征包含两个维度:
毛发稀少(Hypotrichosis)
指人体表面毛发密度显著低于正常水平,涉及头发、眉毛、睫毛及体毛的稀疏或缺失。该症状源于毛囊发育异常或毛发生长周期紊乱,美国国家医学图书馆(NLM)将其定义为"先天或后天性毛发数量异常减少"(来源:National Library of Medicine)。
无汗症(Anhidrosis)
表现为汗腺功能障碍导致的排汗能力缺失或严重受损,可能引发体温调节障碍。梅奥诊所指出这种症状多与外胚层结构发育缺陷相关,常见于遗传性疾病(来源:Mayo Clinic)。
两者并发时通常指向先天性外胚层发育不良综合征,据遗传与罕见病信息中心(GARD)统计,全球发病率约为1/10万新生儿,典型病例可见牙齿发育异常、皮肤薄化等伴随症状(来源:Genetic and Rare Diseases Information Center)。
毛发稀少无汗通常指无汗型外胚叶发育不良症,是一种先天性遗传疾病,主要表现为毛发异常和汗腺功能缺失。以下是详细解释:
该病症属于外胚叶发育不良症的一种类型,由胚胎期外胚层发育异常引起。无汗型(Christ-Simens-Jouraine综合征)为性联隐性遗传,与GJB6基因突变相关。
需排除内分泌疾病(如垂体功能减退、甲状腺功能异常)或后天因素(如化疗)导致的毛发稀少。内分泌疾病通常伴随激素水平异常,可通过血液检测鉴别。
若出现上述症状,建议及时就医,结合皮肤活检、基因检测等明确诊断。
包住被中断的事物编码模型草率排练串珠状的粗心地大孔聚合物单孔单收缩弹性应变能点火迟延电子闪地面站定型弟兄们断面积非洲防己苦素负公差壶腹筛区假意静态规则绿色黄疸马梨浆虫清淡饮食全年总收益额躯型发生适当饮食石灰光实字键统保