
【醫】 anhidrosis hypotrichotica
hair
【醫】 pelage
few and far between; like nothing on earth; sparsity; thin
【醫】 spano-
【醫】 adiaphoresis; adiapneustia; anhidrosis; anidrosis
毛發稀少無汗(Hypotrichosis with Anhidrosis)是一種先天性外胚層發育障礙綜合征的典型臨床表現,其核心特征包含兩個維度:
毛發稀少(Hypotrichosis)
指人體表面毛發密度顯著低于正常水平,涉及頭發、眉毛、睫毛及體毛的稀疏或缺失。該症狀源于毛囊發育異常或毛發生長周期紊亂,美國國家醫學圖書館(NLM)将其定義為"先天或後天性毛發數量異常減少"(來源:National Library of Medicine)。
無汗症(Anhidrosis)
表現為汗腺功能障礙導緻的排汗能力缺失或嚴重受損,可能引發體溫調節障礙。梅奧診所指出這種症狀多與外胚層結構發育缺陷相關,常見于遺傳性疾病(來源:Mayo Clinic)。
兩者并發時通常指向先天性外胚層發育不良綜合征,據遺傳與罕見病信息中心(GARD)統計,全球發病率約為1/10萬新生兒,典型病例可見牙齒發育異常、皮膚薄化等伴隨症狀(來源:Genetic and Rare Diseases Information Center)。
毛發稀少無汗通常指無汗型外胚葉發育不良症,是一種先天性遺傳疾病,主要表現為毛發異常和汗腺功能缺失。以下是詳細解釋:
該病症屬于外胚葉發育不良症的一種類型,由胚胎期外胚層發育異常引起。無汗型(Christ-Simens-Jouraine綜合征)為性聯隱性遺傳,與GJB6基因突變相關。
需排除内分泌疾病(如垂體功能減退、甲狀腺功能異常)或後天因素(如化療)導緻的毛發稀少。内分泌疾病通常伴隨激素水平異常,可通過血液檢測鑒别。
若出現上述症狀,建議及時就醫,結合皮膚活檢、基因檢測等明确診斷。
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