
【医】 genic balance
gene
【化】 gene
【医】 efficient cause; essential cause; gen; gene; unit
balance; counterpoise; equation; equilibrium; equipoise; poise; standoff
【计】 balancing; equalization
【化】 equilibrium
【医】 balance; bilanz; equilibration; equilibrium
【经】 balancing; counterbalance; equalization; equilibrium; in balance; level
基因平衡(Genetic Equilibrium)是群体遗传学中的核心概念,指在一个理想化的、无进化压力的大群体中,等位基因频率和基因型频率在世代传递中保持稳定状态。该理论由英国数学家G.H. Hardy和德国医生Wilhelm Weinberg于1908年分别独立提出,即哈迪-温伯格定律(Hardy-Weinberg Principle),其数学表达式为:
$$ p + 2pq + q = 1 $$
其中:
实现基因平衡需满足五大条件:①种群数量无限大;②完全随机交配;③无自然选择作用;④无基因突变;⑤无迁移(基因流)。若任一条件被打破,群体将偏离平衡状态,引发微观进化。例如自然选择会通过适应性差异改变基因频率,而遗传漂变在小种群中会加速等位基因的随机波动。
该理论在医学遗传学中用于计算隐性遗传病携带者比例,如囊性纤维化(CFTR基因突变)的群体筛查。根据美国国家生物技术信息中心(NCBI)数据库,全球约1/25高加索人群携带CFTR突变基因,符合哈迪-温伯格模型的预测分布规律。
基因平衡(Genetic Equilibrium),又称哈代-温伯格平衡(Hardy-Weinberg Equilibrium),是描述理想条件下种群基因频率和基因型频率代际保持稳定的理论模型。以下是详细解释:
在满足以下条件时,种群的基因频率(等位基因比例)和基因型频率(如AA、Aa、aa的比例)将世代保持不变:
若某基因位点有等位基因A(频率为$p$)和a(频率为$q$),且$p+q=1$,则基因型频率满足: $$ p + 2pq + q = 1 $$ 即:
假设某人群中白化病(隐性遗传病)致病基因a的频率$q=0.01$,则:
通过这一模型,可系统分析基因动态变化,为进化生物学和医学遗传学提供基础框架。
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