
【醫】 genic balance
gene
【化】 gene
【醫】 efficient cause; essential cause; gen; gene; unit
balance; counterpoise; equation; equilibrium; equipoise; poise; standoff
【計】 balancing; equalization
【化】 equilibrium
【醫】 balance; bilanz; equilibration; equilibrium
【經】 balancing; counterbalance; equalization; equilibrium; in balance; level
基因平衡(Genetic Equilibrium)是群體遺傳學中的核心概念,指在一個理想化的、無進化壓力的大群體中,等位基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持穩定狀态。該理論由英國數學家G.H. Hardy和德國醫生Wilhelm Weinberg于1908年分别獨立提出,即哈迪-溫伯格定律(Hardy-Weinberg Principle),其數學表達式為:
$$ p + 2pq + q = 1 $$
其中:
實現基因平衡需滿足五大條件:①種群數量無限大;②完全隨機交配;③無自然選擇作用;④無基因突變;⑤無遷移(基因流)。若任一條件被打破,群體将偏離平衡狀态,引發微觀進化。例如自然選擇會通過適應性差異改變基因頻率,而遺傳漂變在小種群中會加速等位基因的隨機波動。
該理論在醫學遺傳學中用于計算隱性遺傳病攜帶者比例,如囊性纖維化(CFTR基因突變)的群體篩查。根據美國國家生物技術信息中心(NCBI)數據庫,全球約1/25高加索人群攜帶CFTR突變基因,符合哈迪-溫伯格模型的預測分布規律。
基因平衡(Genetic Equilibrium),又稱哈代-溫伯格平衡(Hardy-Weinberg Equilibrium),是描述理想條件下種群基因頻率和基因型頻率代際保持穩定的理論模型。以下是詳細解釋:
在滿足以下條件時,種群的基因頻率(等位基因比例)和基因型頻率(如AA、Aa、aa的比例)将世代保持不變:
若某基因位點有等位基因A(頻率為$p$)和a(頻率為$q$),且$p+q=1$,則基因型頻率滿足: $$ p + 2pq + q = 1 $$ 即:
假設某人群中白化病(隱性遺傳病)緻病基因a的頻率$q=0.01$,則:
通過這一模型,可系統分析基因動态變化,為進化生物學和醫學遺傳學提供基礎框架。
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