
【医】 myodystrophia; myodystrophy
flesh; muscle
【医】 caro; muscle; musculi; musculus; my-; myo-; myon; sarco-
【医】 alogotrophy; dystrophia; dystrophy; nutritional disturbance
paratrophia; paratrophy; trophic disturbance
肌营养障碍(Muscular Dystrophy)是一组以进行性肌肉退化和功能丧失为特征的遗传性疾病,其核心病理机制为维持肌肉结构的关键蛋白(如抗肌萎缩蛋白)缺失或异常。该疾病属于神经肌肉疾病范畴,典型表现为肌无力、运动能力下降及骨骼系统并发症。
从汉英词典角度解析,“肌”对应“muscle”,“营养”指代组织代谢所需的生化支持,“障碍”则描述功能异常,整体可直译为“muscular dystrophy”。美国国家医学图书馆(National Library of Medicine)定义其为基因突变导致的肌肉蛋白合成缺陷,世界卫生组织(WHO)将其归类为罕见病,全球发病率约为1/5000活产婴儿。
临床特征包含:
目前主要诊疗标准参考美国神经病学学会(AAN)发布的《神经肌肉疾病诊疗指南》,建议通过基因检测和肌肉活检确诊。治疗以糖皮质激素和物理康复为主,新型基因疗法如外显子跳跃技术(Exon Skipping)已进入临床试验阶段。
肌营养不良(Muscular Dystrophy,MD)是一组由遗传基因缺陷引起的慢性进行性肌肉疾病,以骨骼肌无力和萎缩为主要特征。以下是综合多个权威来源的详细解析:
肌营养不良是因基因突变导致肌肉蛋白质合成异常,引发肌肉组织退化和功能丧失的疾病群。其核心病理表现为肌肉纤维逐渐被脂肪或结缔组织替代,导致肌肉力量减弱和运动能力下降。
类型 | 特点 |
---|---|
Duchenne型(DMD) | 儿童期发病,进展快,伴腓肠肌假性肥大,20岁前需轮椅 |
Becker型(BMD) | 症状类似DMD但较轻,成年后仍可保留行走能力 |
面肩肱型(FSHD) | 面部、肩部肌肉萎缩,出现“翼状肩胛” |
肢带型(LGMD) | 肩带和骨盆带肌群最先受累,上下肢活动受限 |
强直性肌营养不良 | 肌肉强直(收缩后放松困难),累及心脏、晶状体等多系统 |
该病需与脊髓性肌萎缩症(SMA)、炎症性肌病等鉴别。早期诊断和综合管理可显著改善患者生活质量。如需进一步了解特定类型的诊疗方案,建议参考权威医学数据库或专科医生指导。
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