
【醫】 myodystrophia; myodystrophy
flesh; muscle
【醫】 caro; muscle; musculi; musculus; my-; myo-; myon; sarco-
【醫】 alogotrophy; dystrophia; dystrophy; nutritional disturbance
paratrophia; paratrophy; trophic disturbance
肌營養障礙(Muscular Dystrophy)是一組以進行性肌肉退化和功能喪失為特征的遺傳性疾病,其核心病理機制為維持肌肉結構的關鍵蛋白(如抗肌萎縮蛋白)缺失或異常。該疾病屬于神經肌肉疾病範疇,典型表現為肌無力、運動能力下降及骨骼系統并發症。
從漢英詞典角度解析,“肌”對應“muscle”,“營養”指代組織代謝所需的生化支持,“障礙”則描述功能異常,整體可直譯為“muscular dystrophy”。美國國家醫學圖書館(National Library of Medicine)定義其為基因突變導緻的肌肉蛋白合成缺陷,世界衛生組織(WHO)将其歸類為罕見病,全球發病率約為1/5000活産嬰兒。
臨床特征包含:
目前主要診療标準參考美國神經病學學會(AAN)發布的《神經肌肉疾病診療指南》,建議通過基因檢測和肌肉活檢确診。治療以糖皮質激素和物理康複為主,新型基因療法如外顯子跳躍技術(Exon Skipping)已進入臨床試驗階段。
肌營養不良(Muscular Dystrophy,MD)是一組由遺傳基因缺陷引起的慢性進行性肌肉疾病,以骨骼肌無力和萎縮為主要特征。以下是綜合多個權威來源的詳細解析:
肌營養不良是因基因突變導緻肌肉蛋白質合成異常,引發肌肉組織退化和功能喪失的疾病群。其核心病理表現為肌肉纖維逐漸被脂肪或結締組織替代,導緻肌肉力量減弱和運動能力下降。
類型 | 特點 |
---|---|
Duchenne型(DMD) | 兒童期發病,進展快,伴腓腸肌假性肥大,20歲前需輪椅 |
Becker型(BMD) | 症狀類似DMD但較輕,成年後仍可保留行走能力 |
面肩肱型(FSHD) | 面部、肩部肌肉萎縮,出現“翼狀肩胛” |
肢帶型(LGMD) | 肩帶和骨盆帶肌群最先受累,上下肢活動受限 |
強直性肌營養不良 | 肌肉強直(收縮後放松困難),累及心髒、晶狀體等多系統 |
該病需與脊髓性肌萎縮症(SMA)、炎症性肌病等鑒别。早期診斷和綜合管理可顯著改善患者生活質量。如需進一步了解特定類型的診療方案,建議參考權威醫學數據庫或專科醫生指導。
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