兰－代二氏营养不良英文解释翻译、兰－代二氏营养不良的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 facioscapulohumeral atrophy; Landouzy-Dejerine dystrophy

分词翻译：

代的英语翻译：

era; generation; take the place of
【电】 generation

二的英语翻译：

twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英语翻译：

family name; surname

营养不良的英语翻译：

innutrition; malnutrition
【医】 cacotrophy; dystrophia; dystrophy; hypothrepsia; kakatrophy; kakotrophy
malnutrition; nutritional disturbance; paratrophia; paratrophy

专业解析

兰－代二氏营养不良（Landouzy-Dejerine Muscular Dystrophy）是一种遗传性肌肉疾病，属于面肩肱型肌营养不良（Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, FSHD）的典型类型。其名称源于两位法国神经学家Louis Théophile Joseph Landouzy和Joseph Jules Dejerine，他们在1884年首次描述了该疾病的临床表现。

核心特征

临床表现：
患者主要表现为面部、肩胛带和上臂肌肉的进行性无力和萎缩，伴随翼状肩胛（肩胛骨突出）、面部表情肌受累（如闭眼困难）等症状。疾病进展缓慢，部分患者可能出现听力损失或视网膜血管异常。
遗传机制：
该病由4号染色体长臂（4q35）的D4Z4区域异常引起，表现为该区域重复序列的缩短或表观遗传修饰异常，导致DUX4基因的异常表达，最终引发肌肉细胞损伤。
诊断与分类：
通过基因检测（D4Z4重复单元分析）和临床评估确诊。根据遗传模式分为FSHD1（常染色体显性遗传，占比95%）和FSHD2（表观遗传异常，占比5%）。
治疗与管理：
目前尚无治愈方法，主要通过物理治疗、呼吸支持及对症治疗延缓病情进展。临床试验聚焦于基因疗法和靶向DUX4的药物开发。

权威参考来源

美国国立卫生研究院（NIH）遗传和罕见病信息中心
《默克手册：医学专业版》
《自然·遗传学》（Nature Genetics）相关研究综述
欧洲神经肌肉疾病中心（ENMC）诊疗指南
国际FSHD研究协会（FSHD Society）临床数据库

网络扩展解释

"兰-代二氏营养不良"是面肩肱型肌营养不良症（Facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）的中文译名，属于遗传性肌肉疾病。该术语来源于两位法国神经学家Landouzy和Dejerine的姓氏命名。

主要特征：

受累部位：主要影响面部、肩胛带和上臂肌肉，后期可能累及下肢；
症状表现：面部表情肌无力（如闭眼困难）、肩胛骨翼状突出、举臂困难；
遗传方式：常染色体显性遗传，与4号染色体基因缺陷相关；
发病年龄：多在青少年期起病，进展缓慢。

注意：该疾病属于特定类型的肌营养不良症，与普通营养摄入不足引起的"营养不良"（如-6所述）有本质区别。普通营养不良指营养元素缺乏或过剩导致的健康问题，而此术语特指肌肉组织的退行性病变。

建议需要进一步诊断或治疗时，应咨询神经内科专科医生。