羟苯酮尿英文解释翻译、羟苯酮尿的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 hydroxyphenylketonuria

分词翻译：

羟苯的英语翻译：

【化】 oxybenzene
【医】 hydroxybenzene

酮尿的英语翻译：

【医】 beta-oxybutyria; ketonuria

专业解析

羟苯酮尿（Hydroxykynureninuria）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于氨基酸代谢障碍范畴。以下从汉英词典角度对其详细解释：

一、术语定义与核心病理

• 中文全称： 羟苯酮尿
• 英文对应： Hydroxykynureninuria (发音：/haɪˌdrɒksɪˌkɪnʊˌriːnɪˈnjʊərɪə/)
• 核心病理： 该病源于体内犬尿氨酸酶（Kynureninase）活性缺乏或显著降低。此酶是色氨酸代谢途径中的关键酶，负责催化3-羟基犬尿氨酸（3-Hydroxykynurenine）转化为3-羟基邻氨基苯甲酸（3-Hydroxyanthranilic acid）。酶活性缺陷导致3-羟基犬尿氨酸及其相关代谢物（如黄尿酸）在体内异常蓄积，并大量从尿液中排出，形成特征性的“羟苯酮尿”。

二、临床表现与关联疾病

• 主要表现： 患者临床表现差异较大，部分患者可能无明显症状（尤其在新生儿筛查发现者），部分患者则可能出现：
  • 维生素B6（吡哆醇）依赖性抽搐或癫痫发作（因犬尿氨酸酶是维生素B6依赖性酶）。
  • 发育迟缓、智力障碍（可能与神经毒性代谢物积累或维生素B6代谢异常影响神经发育有关）。
  • 共济失调、肌张力异常等神经系统症状。
  • 眼部症状（如晶状体异常，罕见）。
• 关联疾病： 该病常与黄尿酸尿症（Xanthurenic Aciduria） 同时存在，两者均反映色氨酸代谢中维生素B6依赖步骤的障碍，有时被视为同一疾病谱或密切相关疾病。

三、诊断依据

• 生化诊断金标准： 通过尿液有机酸分析（Urine Organic Acid Analysis） 检测到尿液中3-羟基犬尿氨酸（3-Hydroxykynurenine）和黄尿酸（Xanthurenic Acid） 水平显著且持续性升高。
• 辅助检查：
  • 血浆氨基酸分析可能显示色氨酸代谢中间产物异常。
  • 维生素B6负荷试验有助于区分是否为维生素B6反应型。
  • 基因检测可发现致病基因KYNU的突变，提供分子确诊依据。

四、治疗与管理

• 主要治疗：大剂量维生素B6（吡哆醇）补充治疗。多数患者对此治疗反应良好，生化指标（尿中异常代谢物）和临床症状（如抽搐）可得到显著改善甚至完全控制。
• 治疗监测： 需定期监测尿液生化指标以评估疗效和调整剂量，同时监测维生素B6水平避免潜在毒性（如周围神经病变）。
• 支持治疗： 对症处理神经系统症状，提供必要的康复支持和发育随访。

权威参考来源：

• 《遗传代谢病》（人民卫生出版社）：国内权威教材，详细阐述包括羟苯酮尿在内的氨基酸代谢障碍疾病的病理生理、临床表现、诊断与治疗。
• Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) - Entry #236800：国际权威的遗传病数据库，提供羟苯酮尿的基因定位（KYNU基因）、遗传方式、临床表型及研究进展摘要。
• GeneReviews® - KYNU-Related Disorders：由美国国立生物技术信息中心（NCBI）维护的临床综述，为临床医生和研究者提供基于证据的疾病管理指南。

网络扩展解释

“羟苯酮尿”可能存在术语混淆或拼写误差。目前医学中并无这一确切名称的疾病，但根据相近术语推测，可能与以下两种情况相关：

1.苯丙酮尿症（PKU）

• 定义：一种常染色体隐性遗传代谢病，因苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，在体内蓄积并损伤神经系统。
• 症状：新生儿期无明显表现，数月后出现智力发育迟缓、癫痫、皮肤毛发颜色变浅等。
• 诊断与治疗：通过新生儿筛查确诊，需终身低苯丙氨酸饮食控制。

2.羟苯乙酮（化学物质）

• 性质：一种有机化合物（化学式C₈H₈O₂），常见于某些植物或化工产品中。
• 与尿液关联：若误食或过量接触可能导致尿液中检出该物质，但通常不称为“羟苯酮尿”。

补充说明：酮尿

若您实际想了解的是“酮尿”（尿中酮体升高），则可能由以下原因引起：

• 生理性：饥饿、低碳水化合物饮食（如生酮饮食）。
• 病理性：糖尿病酮症酸中毒（需紧急处理）。

建议

若为健康检查结果异常，请携带完整报告至内分泌科或遗传代谢科就诊，确认具体检测指标。避免自行诊断，以免延误治疗。

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