羟苯酮尿英文解釋翻譯、羟苯酮尿的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 hydroxyphenylketonuria

【化】 oxybenzene
【醫】 hydroxybenzene

【醫】 beta-oxybutyria; ketonuria

羟苯酮尿（Hydroxykynureninuria）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，屬于氨基酸代謝障礙範疇。以下從漢英詞典角度對其詳細解釋：

一、術語定義與核心病理

中文全稱：羟苯酮尿
英文對應： Hydroxykynureninuria (發音：/haɪˌdrɒksɪˌkɪnʊˌriːnɪˈnjʊərɪə/)
核心病理：該病源于體内犬尿氨酸酶（Kynureninase）活性缺乏或顯著降低。此酶是色氨酸代謝途徑中的關鍵酶，負責催化3-羟基犬尿氨酸（3-Hydroxykynurenine）轉化為3-羟基鄰氨基苯甲酸（3-Hydroxyanthranilic acid）。酶活性缺陷導緻3-羟基犬尿氨酸及其相關代謝物（如黃尿酸）在體内異常蓄積，并大量從尿液中排出，形成特征性的“羟苯酮尿”。

二、臨床表現與關聯疾病

主要表現：患者臨床表現差異較大，部分患者可能無明顯症狀（尤其在新生兒篩查發現者），部分患者則可能出現：
- 維生素B6（吡哆醇）依賴性抽搐或癫痫發作（因犬尿氨酸酶是維生素B6依賴性酶）。
- 發育遲緩、智力障礙（可能與神經毒性代謝物積累或維生素B6代謝異常影響神經發育有關）。
- 共濟失調、肌張力異常等神經系統症狀。
- 眼部症狀（如晶狀體異常，罕見）。
關聯疾病：該病常與黃尿酸尿症（Xanthurenic Aciduria）同時存在，兩者均反映色氨酸代謝中維生素B6依賴步驟的障礙，有時被視為同一疾病譜或密切相關疾病。

三、診斷依據

生化診斷金标準：通過尿液有機酸分析（Urine Organic Acid Analysis）檢測到尿液中3-羟基犬尿氨酸（3-Hydroxykynurenine）和黃尿酸（Xanthurenic Acid）水平顯著且持續性升高。
輔助檢查：
- 血漿氨基酸分析可能顯示色氨酸代謝中間産物異常。
- 維生素B6負荷試驗有助于區分是否為維生素B6反應型。
- 基因檢測可發現緻病基因KYNU的突變，提供分子确診依據。

四、治療與管理

權威參考來源：

《遺傳代謝病》（人民衛生出版社）：國内權威教材，詳細闡述包括羟苯酮尿在内的氨基酸代謝障礙疾病的病理生理、臨床表現、診斷與治療。
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) - Entry #236800：國際權威的遺傳病數據庫，提供羟苯酮尿的基因定位（KYNU基因）、遺傳方式、臨床表型及研究進展摘要。
GeneReviews® - KYNU-Related Disorders：由美國國立生物技術信息中心（NCBI）維護的臨床綜述，為臨床醫生和研究者提供基于證據的疾病管理指南。

“羟苯酮尿”可能存在術語混淆或拼寫誤差。目前醫學中并無這一确切名稱的疾病，但根據相近術語推測，可能與以下兩種情況相關：

若您實際想了解的是“酮尿”（尿中酮體升高），則可能由以下原因引起：

若為健康檢查結果異常，請攜帶完整報告至内分泌科或遺傳代謝科就診，确認具體檢測指标。避免自行診斷，以免延誤治療。