胱氨酸尿的英文解釋翻譯、胱氨酸尿的的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 cystinuric

【醫】 cystinuria

胱氨酸尿（Cystinuria）是一種常染色體隱性遺傳代謝疾病，以尿液中胱氨酸（Cystine）及二堿基氨基酸（賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸）排洩異常增高為特征。該疾病由腎髒近端小管上皮細胞對胱氨酸的重吸收功能障礙引起，導緻胱氨酸在尿液中過飽和并形成結晶，最終引發泌尿系統結石。

胱氨酸尿與SLC3A1和SLC7A9基因突變相關，這兩個基因編碼的蛋白質負責腎小管對胱氨酸的轉運。突變導緻胱氨酸無法被重吸收，從而大量排洩至尿液（來源：美國國家醫學圖書館遺傳學數據庫）。由于胱氨酸溶解度低，在酸性尿液中易形成六邊形晶體，成為結石的核心成分。

患者通常在20-40歲出現症狀，表現為腎絞痛、血尿或反複尿路感染。确診需結合：

首要目标是降低尿胱氨酸濃度并增加溶解度：

注：引用來源未提供可公開訪問的鍊接，因此僅标注權威文獻及數據庫名稱。

胱氨酸尿是一種遺傳性代謝疾病，主要因腎小管對胱氨酸等氨基酸的重吸收障礙，導緻尿液中胱氨酸排洩異常增多，易形成結石并引發多種症狀。以下是詳細解析：

胱氨酸尿屬于常染色體隱性遺傳病，由基因突變（如_SLC3A1_和_SLC7A9_基因）引起腎小管轉運蛋白功能缺陷，導緻胱氨酸及二堿基氨基酸（賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸）無法被有效重吸收，從而大量隨尿液排出。正常尿液中胱氨酸溶解度低，當濃度超過阈值時易結晶沉澱，形成結石。

泌尿系統症狀
- 腎結石：胱氨酸結石占兒童尿路結石的6%-8%，患者可能出現腎絞痛、血尿、尿頻尿急等。
- 尿路感染：結石易滋生細菌，引發反複感染。
- 腎功能損害：長期結石可導緻慢性炎症，嚴重時進展為腎功能不全或衰竭。
全身性影響
- 生長遲緩與智力障礙：氨基酸大量丢失可能影響營養吸收及代謝，導緻兒童發育滞後。
- 代謝性酸中毒：腎小管功能異常可能伴隨酸堿平衡紊亂。

早期診斷及規範治療可有效控制結石複發，改善生活質量。建議患者定期監測尿液指标，并接受遺傳咨詢以降低後代患病風險。

如需更全面的信息，可參考權威醫學數據庫或專科醫生建議。