
【醫】 chromosome translocation
chromosome
【化】 chromosome
【醫】 chromatosome; chromosome; karyomit; karyomite
【化】 metathesis
【醫】 metathesis; translocation; transversion
染色體易位(Chromosomal Translocation)是指兩條非同源染色體之間發生片段交換的遺傳學現象,屬于染色體結構變異的一種重要類型。該術語在漢英詞典中對應英文"translocation",常用于描述遺傳物質在染色體間的異常重組過程。
從類型學角度,染色體易位可分為平衡易位(Balanced Translocation)與非平衡易位(Unbalanced Translocation)。平衡易位指染色體片段交換後未造成遺傳物質總量的增減,個體表型通常正常;非平衡易位則會導緻部分基因的重複或缺失,可能引發發育異常或疾病。其中Robertsonian易位(羅伯遜易位)是特殊類型,表現為兩條近端着絲粒染色體在着絲粒處斷裂後融合。
這種現象在醫學領域與白血病、不孕症等疾病密切相關。例如慢性髓性白血病(CML)中常見的費城染色體,即由9號與22號染色體發生易位形成BCR-ABL1融合基因導緻。在生殖醫學中,平衡易位攜帶者的胚胎有較高概率出現染色體非整倍體,這解釋了為何此類人群易發生反複流産。
權威學術資源如《人類細胞遺傳學國際命名法規》(ISCN)和美國國家醫學圖書館的遺傳學數據庫(NCBI Gene)均對此有系統定義。牛津大學出版的《遺傳學詞典》特别強調,易位與倒位(inversion)、缺失(deletion)等術語在描述染色體異常時應嚴格區分。
染色體易位是遺傳學中常見的染色體結構異常現象,指染色體片段發生斷裂并交換位置後重新連接,導緻基因排列順序改變。以下是詳細解釋:
基本定義
染色體易位(translocation)是指染色體片段位置的改變,伴隨基因位置變化,用符號“t”表示。根據發生位置可分為兩類:
特殊類型
遺傳風險
臨床表現
診斷方法
通過染色體核型分析、熒光原位雜交(FISH)等技術檢測染色體結構異常。
生育建議
如需進一步了解染色體易位的遺傳機制或具體案例,可參考權威遺傳學資料或臨床咨詢。
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