胱氨酸尿的英文解释翻译、胱氨酸尿的的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 cystinuric

【医】 cystinuria

胱氨酸尿（Cystinuria）是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，以尿液中胱氨酸（Cystine）及二碱基氨基酸（赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸）排泄异常增高为特征。该疾病由肾脏近端小管上皮细胞对胱氨酸的重吸收功能障碍引起，导致胱氨酸在尿液中过饱和并形成结晶，最终引发泌尿系统结石。

胱氨酸尿与SLC3A1和SLC7A9基因突变相关，这两个基因编码的蛋白质负责肾小管对胱氨酸的转运。突变导致胱氨酸无法被重吸收，从而大量排泄至尿液（来源：美国国家医学图书馆遗传学数据库）。由于胱氨酸溶解度低，在酸性尿液中易形成六边形晶体，成为结石的核心成分。

患者通常在20-40岁出现症状，表现为肾绞痛、血尿或反复尿路感染。确诊需结合：

首要目标是降低尿胱氨酸浓度并增加溶解度：

注：引用来源未提供可公开访问的链接，因此仅标注权威文献及数据库名称。

胱氨酸尿是一种遗传性代谢疾病，主要因肾小管对胱氨酸等氨基酸的重吸收障碍，导致尿液中胱氨酸排泄异常增多，易形成结石并引发多种症状。以下是详细解析：

胱氨酸尿属于常染色体隐性遗传病，由基因突变（如_SLC3A1_和_SLC7A9_基因）引起肾小管转运蛋白功能缺陷，导致胱氨酸及二碱基氨基酸（赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸）无法被有效重吸收，从而大量随尿液排出。正常尿液中胱氨酸溶解度低，当浓度超过阈值时易结晶沉淀，形成结石。

泌尿系统症状
- 肾结石：胱氨酸结石占儿童尿路结石的6%-8%，患者可能出现肾绞痛、血尿、尿频尿急等。
- 尿路感染：结石易滋生细菌，引发反复感染。
- 肾功能损害：长期结石可导致慢性炎症，严重时进展为肾功能不全或衰竭。
全身性影响
- 生长迟缓与智力障碍：氨基酸大量丢失可能影响营养吸收及代谢，导致儿童发育滞后。
- 代谢性酸中毒：肾小管功能异常可能伴随酸碱平衡紊乱。

早期诊断及规范治疗可有效控制结石复发，改善生活质量。建议患者定期监测尿液指标，并接受遗传咨询以降低后代患病风险。

如需更全面的信息，可参考权威医学数据库或专科医生建议。