弗－謝二氏綜合征英文解釋翻譯、弗－謝二氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 cranio-carpo-tarsal dystrophy; Freeman-Sheldon syndrome

分詞翻譯：

謝的英語翻譯：

decline; excuse oneself; thank; wither

二的英語翻譯：

twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

弗－謝二氏綜合征（Von Hippel-Lindau syndrome，簡稱VHL綜合征）是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，主要表現為多系統血管母細胞瘤及腫瘤性病變。該疾病由VHL基因突變引起，涉及中樞神經系統、視網膜、腎髒、腎上腺等多個器官的腫瘤形成。

臨床特征包括視網膜血管母細胞瘤（可緻失明）、小腦血管母細胞瘤（引發頭痛或共濟失調）、腎細胞癌及嗜鉻細胞瘤。診斷依據基因檢測和影像學檢查，國際VHL聯盟建議采用多學科診療模式。

該綜合征命名源自德國眼科醫生Eugen von Hippel和瑞典病理學家Arvid Lindau，分别于1904年和1927年描述了相關病例。美國國家罕見病組織（NORD）将其歸類為發病率約1/36,000的遺傳性疾病。

分子機制涉及VHL蛋白功能缺失導緻的HIF-α蛋白積累，進而誘發血管生成因子過表達。最新治療策略包含靶向藥物（如貝伐珠單抗）和定期腫瘤監測方案。

網絡擴展解釋

弗－謝二氏綜合征（Freeman-Sheldon syndrome）是一種罕見的先天性遺傳疾病，具有以下特征：

名稱與别稱
該綜合征中文全稱為弗裡曼-謝爾登綜合征，英文名稱為Freeman-Sheldon syndrome，也被稱為顱腕跗營養不良（cranio-carpo-tarsal dystrophy）。因其典型面部特征，民間俗稱“吹口哨面容綜合征”。
臨床表現
- 面部特征：患者常表現為小嘴、嘴唇前突（類似吹口哨的形态），鼻梁寬平，眼睑下垂等。
- 骨骼異常：手腕（腕骨）和足部（跗骨）關節攣縮或畸形，可能伴隨脊柱側彎、馬蹄内翻足等症狀。
病因與分類
屬于先天性肌肉骨骼發育障礙，目前認為與MYH3基因突變相關，呈常染色體顯性遺傳，但部分病例為散發。
診斷與治療
診斷需結合臨床特征和基因檢測。治療以多學科綜合管理為主，包括手術矯正關節畸形、物理治療改善運動功能等。

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