弗－谢二氏综合征英文解释翻译、弗－谢二氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 cranio-carpo-tarsal dystrophy; Freeman-Sheldon syndrome

分词翻译：

谢的英语翻译：

decline; excuse oneself; thank; wither

二的英语翻译：

twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

弗－谢二氏综合征（Von Hippel-Lindau syndrome，简称VHL综合征）是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要表现为多系统血管母细胞瘤及肿瘤性病变。该疾病由VHL基因突变引起，涉及中枢神经系统、视网膜、肾脏、肾上腺等多个器官的肿瘤形成。

临床特征包括视网膜血管母细胞瘤（可致失明）、小脑血管母细胞瘤（引发头痛或共济失调）、肾细胞癌及嗜铬细胞瘤。诊断依据基因检测和影像学检查，国际VHL联盟建议采用多学科诊疗模式。

该综合征命名源自德国眼科医生Eugen von Hippel和瑞典病理学家Arvid Lindau，分别于1904年和1927年描述了相关病例。美国国家罕见病组织（NORD）将其归类为发病率约1/36,000的遗传性疾病。

分子机制涉及VHL蛋白功能缺失导致的HIF-α蛋白积累，进而诱发血管生成因子过表达。最新治疗策略包含靶向药物（如贝伐珠单抗）和定期肿瘤监测方案。

网络扩展解释

弗－谢二氏综合征（Freeman-Sheldon syndrome）是一种罕见的先天性遗传疾病，具有以下特征：

名称与别称
该综合征中文全称为弗里曼-谢尔登综合征，英文名称为Freeman-Sheldon syndrome，也被称为颅腕跗营养不良（cranio-carpo-tarsal dystrophy）。因其典型面部特征，民间俗称“吹口哨面容综合征”。
临床表现
- 面部特征：患者常表现为小嘴、嘴唇前突（类似吹口哨的形态），鼻梁宽平，眼睑下垂等。
- 骨骼异常：手腕（腕骨）和足部（跗骨）关节挛缩或畸形，可能伴随脊柱侧弯、马蹄内翻足等症状。
病因与分类
属于先天性肌肉骨骼发育障碍，目前认为与MYH3基因突变相关，呈常染色体显性遗传，但部分病例为散发。
诊断与治疗
诊断需结合临床特征和基因检测。治疗以多学科综合管理为主，包括手术矫正关节畸形、物理治疗改善运动功能等。

注意事项：以上信息综合自网络公开资料，但相关来源权威性较低。如需进一步了解或诊疗建议，请咨询专业医疗机构或查阅权威医学文献。