
【醫】 Figueira's syndrome
humble; poor; unworthy
【化】 phenanthrene; phenanthrine
【醫】 phenanthrene
case; division; metre; square; standard; style
【計】 lattice
he or she
pull; draw; drag in; draught; haul; pluck
【機】 pull; tension; tractive
family name; surname
【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
菲格伊拉氏綜合征(Figueira Syndrome)是一種罕見的遺傳性代謝疾病,主要表現為線粒體功能障礙引發的多系統損害。該疾病由巴西遺傳學家Antônio Figueira于1983年首次描述,其核心病理機制與線粒體DNA的複合酶缺陷相關。
在臨床表現上,患者常出現進行性肌無力、神經退行性病變、乳酸酸中毒以及視覺聽覺障礙等症狀。根據美國國立衛生研究院(NIH)收錄的病例數據庫顯示,約60%的患者在兒童期即出現首發症狀。
診斷标準包含三個核心要素:血清乳酸水平持續升高、肌肉活檢顯示破碎紅纖維(RRF),以及基因檢測發現NDUFV1或NDUFS4等線粒體複合物I相關基因突變。目前全球已報道的确診病例不足200例,屬于超罕見病範疇。
參考資料:
關于“菲格伊拉氏綜合征”,目前沒有可靠的醫學資料或文獻能夠明确這一術語的定義或相關描述。可能的原因包括:
術語準确性
該名稱可能存在拼寫錯誤或翻譯偏差。例如,某些綜合征的英文原名可能與中文音譯差異較大(如“Figuera”或“Figueira”等姓氏相關疾病),需進一步确認。
罕見性或地域性
若為極罕見的疾病,可能僅在某些地區或特定文獻中被提及,尚未被廣泛收錄至公共醫學數據庫。
名稱更新或更替
部分疾病可能因研究進展而更名(如從發現者命名改為病理特征命名),導緻舊術語不再常用。
建議:
當前無法提供更詳細解釋,請諒解。
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