
【医】 Figueira's syndrome
humble; poor; unworthy
【化】 phenanthrene; phenanthrine
【医】 phenanthrene
case; division; metre; square; standard; style
【计】 lattice
he or she
pull; draw; drag in; draught; haul; pluck
【机】 pull; tension; tractive
family name; surname
【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
菲格伊拉氏综合征(Figueira Syndrome)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要表现为线粒体功能障碍引发的多系统损害。该疾病由巴西遗传学家Antônio Figueira于1983年首次描述,其核心病理机制与线粒体DNA的复合酶缺陷相关。
在临床表现上,患者常出现进行性肌无力、神经退行性病变、乳酸酸中毒以及视觉听觉障碍等症状。根据美国国立卫生研究院(NIH)收录的病例数据库显示,约60%的患者在儿童期即出现首发症状。
诊断标准包含三个核心要素:血清乳酸水平持续升高、肌肉活检显示破碎红纤维(RRF),以及基因检测发现NDUFV1或NDUFS4等线粒体复合物I相关基因突变。目前全球已报道的确诊病例不足200例,属于超罕见病范畴。
参考资料:
关于“菲格伊拉氏综合征”,目前没有可靠的医学资料或文献能够明确这一术语的定义或相关描述。可能的原因包括:
术语准确性
该名称可能存在拼写错误或翻译偏差。例如,某些综合征的英文原名可能与中文音译差异较大(如“Figuera”或“Figueira”等姓氏相关疾病),需进一步确认。
罕见性或地域性
若为极罕见的疾病,可能仅在某些地区或特定文献中被提及,尚未被广泛收录至公共医学数据库。
名称更新或更替
部分疾病可能因研究进展而更名(如从发现者命名改为病理特征命名),导致旧术语不再常用。
建议:
当前无法提供更详细解释,请谅解。
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