
【醫】 Barnes's dystrophy
bar; be close to; cling to; hope earnestly
【化】 bar
【醫】 bar
favour; grace; kindness
this
【化】 geepound
family name; surname
innutrition; malnutrition
【醫】 cacotrophy; dystrophia; dystrophy; hypothrepsia; kakatrophy; kakotrophy
malnutrition; nutritional disturbance; paratrophia; paratrophy
巴恩斯氏營養不良(Barnes' dystrophy)是肌營養不良症的一種罕見類型,屬于遺傳性肌肉退行性疾病。該疾病以進行性肌無力和骨骼肌纖維異常為特征,因英國神經病理學家Samuel Barnes在20世紀中期首次系統描述而得名。
從病理學角度分析,該病症與X染色體隱性遺傳相關,由DMD基因部分功能缺失引起,導緻肌營養不良蛋白(dystrophin)合成異常。臨床表現呈現漸進性發展,常見于兒童期發病,表現為跑步困難、腓腸肌假性肥大及Gowers征陽性(患者需用手撐腿才能從坐位站起)。
診斷依據包括:
目前治療以糖皮質激素維持肌力、康複訓練延緩關節攣縮為主,基因療法尚處臨床試驗階段。該疾病需與杜氏肌營養不良(DMD)進行鑒别,二者均屬dystrophinopathy譜系疾病,但巴恩斯氏營養不良病程相對緩慢。
關于“巴恩斯氏營養不良”的詳細解釋如下:
該術語對應的英文為Barnes's dystrophy,屬于醫學領域的專有名詞,以人名“巴恩斯(Barnes)”命名。從構詞法來看,“dystrophy”多用于描述組織或器官的營養障礙或發育異常(如肌營養不良症),因此推測該疾病可能與特定組織或代謝功能異常相關。
由于現有資料權威性有限(僅低權威性來源提及),建議通過以下途徑進一步确認:
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