
【医】 Barnes's dystrophy
bar; be close to; cling to; hope earnestly
【化】 bar
【医】 bar
favour; grace; kindness
this
【化】 geepound
family name; surname
innutrition; malnutrition
【医】 cacotrophy; dystrophia; dystrophy; hypothrepsia; kakatrophy; kakotrophy
malnutrition; nutritional disturbance; paratrophia; paratrophy
巴恩斯氏营养不良(Barnes' dystrophy)是肌营养不良症的一种罕见类型,属于遗传性肌肉退行性疾病。该疾病以进行性肌无力和骨骼肌纤维异常为特征,因英国神经病理学家Samuel Barnes在20世纪中期首次系统描述而得名。
从病理学角度分析,该病症与X染色体隐性遗传相关,由DMD基因部分功能缺失引起,导致肌营养不良蛋白(dystrophin)合成异常。临床表现呈现渐进性发展,常见于儿童期发病,表现为跑步困难、腓肠肌假性肥大及Gowers征阳性(患者需用手撑腿才能从坐位站起)。
诊断依据包括:
目前治疗以糖皮质激素维持肌力、康复训练延缓关节挛缩为主,基因疗法尚处临床试验阶段。该疾病需与杜氏肌营养不良(DMD)进行鉴别,二者均属dystrophinopathy谱系疾病,但巴恩斯氏营养不良病程相对缓慢。
关于“巴恩斯氏营养不良”的详细解释如下:
该术语对应的英文为Barnes's dystrophy,属于医学领域的专有名词,以人名“巴恩斯(Barnes)”命名。从构词法来看,“dystrophy”多用于描述组织或器官的营养障碍或发育异常(如肌营养不良症),因此推测该疾病可能与特定组织或代谢功能异常相关。
由于现有资料权威性有限(仅低权威性来源提及),建议通过以下途径进一步确认:
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