大理石狀骨英文解釋翻譯、大理石狀骨的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 marble bones

分詞翻譯：

大理石的英語翻譯：

marble
【化】 marble
【醫】 marble

狀的英語翻譯：

account; certificate; condition; shape; state; written complaint
【醫】 appearance

骨的英語翻譯：

bone; character; framework; skeleton; spirit
【醫】 bone; ossa; osteo-

專業解析

大理石狀骨（Marbled Bone Disease）在漢英醫學詞典中對應術語為Osteopetrosis，又稱石骨症或Albers-Schönberg病。該疾病是一種因骨重塑功能異常導緻的罕見遺傳性骨骼發育障礙，以骨密度增高、骨脆性增加為特征，因X光影像中骨骼呈現大理石樣紋理而得名。

1.定義與病理特征

大理石狀骨由破骨細胞功能缺陷引起，導緻骨吸收障礙和骨礦物質過度沉積。骨骼雖密度增高，但結構異常脆弱，易發生病理性骨折。此病症與基因突變相關，如TCIRG1、_CLCN7_等基因變異（來源：美國國家醫學圖書館遺傳學數據庫）。

2.臨床表現

患者常表現為貧血（因骨髓腔狹窄）、視力或聽力受損（神經壓迫）、反複骨折及生長遲緩。嬰幼兒型（惡性型）多在出生後短期内出現嚴重症狀，而成人型（良性型）可能無症狀或僅通過影像學發現（來源：默克診療手冊）。

3.分型與遺傳模式

根據遺傳機制可分為：

常染色體隱性遺傳：多見于嬰幼兒惡性型，預後較差；
常染色體顯性遺傳：成人型為主，症狀較輕（來源：Orphanet罕見病數據庫）。

4.治療與管理

目前以對症治療為主，包括造血幹細胞移植（針對惡性型）、幹擾素γ療法及骨折修複手術。基因治療尚處于研究階段（來源：Mayo Clinic臨床指南）。

網絡擴展解釋

大理石狀骨（又稱石骨症或骨硬化症）是一種罕見的遺傳性骨發育障礙疾病，其核心特征是骨質異常硬化，導緻骨骼呈現類似大理石的緻密紋理。以下為詳細解析：

1.病理機制

破骨細胞功能障礙：正常骨代謝依賴成骨細胞與破骨細胞的平衡，而石骨症因破骨細胞功能缺陷，無法有效吸收舊骨，導緻新骨過度堆積。
骨質結構異常：骨骼密度顯著增高，皮質與髓質分界不清，髓腔逐漸封閉，最終骨骼變脆易折。

2.臨床表現與分型

惡性型（嬰幼兒型）：隱性遺傳，症狀嚴重，表現為貧血、肝脾腫大、腦神經壓迫（如視力下降、面癱）、骨折頻發，甚至因骨髓衰竭危及生命。
良性型（成人型）：顯性遺傳，症狀較輕，多因X線檢查偶然發現，可能出現輕度貧血或骨痛。

3.影像學特征

X線典型表現為“夾心蛋糕征”（椎體上下緣緻密、中間透亮）和“橄榄球衣征”（長骨幹骺端增寬呈杆狀）。
全身骨骼廣泛硬化，髓腔消失，長骨易發生橫斷性骨折。

4.治療與預後

無根治方法：目前以對症治療為主，如輸血糾正貧血、手術處理骨折，骨髓移植可能改善部分患者症狀。
預後差異：惡性型死亡率高，良性型通常不影響壽命，但需避免外傷預防骨折。

5.遺傳與預防

屬常染色體遺傳病，惡性型多為隱性遺傳，良性型多為顯性遺傳，近親結婚家庭風險顯著升高。
建議高風險家庭進行基因檢測和産前診斷，以降低後代患病概率。

大理石狀骨的本質是骨代謝失衡導緻的硬化性骨病，需結合遺傳咨詢與定期醫學監測管理。診斷依賴影像學特征，治療側重緩解并發症。