大理石状骨英文解释翻译、大理石状骨的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 marble bones

分词翻译：

大理石的英语翻译：

marble
【化】 marble
【医】 marble

状的英语翻译：

account; certificate; condition; shape; state; written complaint
【医】 appearance

骨的英语翻译：

bone; character; framework; skeleton; spirit
【医】 bone; ossa; osteo-

专业解析

大理石状骨（Marbled Bone Disease）在汉英医学词典中对应术语为Osteopetrosis，又称石骨症或Albers-Schönberg病。该疾病是一种因骨重塑功能异常导致的罕见遗传性骨骼发育障碍，以骨密度增高、骨脆性增加为特征，因X光影像中骨骼呈现大理石样纹理而得名。

1.定义与病理特征

大理石状骨由破骨细胞功能缺陷引起，导致骨吸收障碍和骨矿物质过度沉积。骨骼虽密度增高，但结构异常脆弱，易发生病理性骨折。此病症与基因突变相关，如TCIRG1、_CLCN7_等基因变异（来源：美国国家医学图书馆遗传学数据库）。

2.临床表现

患者常表现为贫血（因骨髓腔狭窄）、视力或听力受损（神经压迫）、反复骨折及生长迟缓。婴幼儿型（恶性型）多在出生后短期内出现严重症状，而成人型（良性型）可能无症状或仅通过影像学发现（来源：默克诊疗手册）。

3.分型与遗传模式

根据遗传机制可分为：

常染色体隐性遗传：多见于婴幼儿恶性型，预后较差；
常染色体显性遗传：成人型为主，症状较轻（来源：Orphanet罕见病数据库）。

4.治疗与管理

目前以对症治疗为主，包括造血干细胞移植（针对恶性型）、干扰素γ疗法及骨折修复手术。基因治疗尚处于研究阶段（来源：Mayo Clinic临床指南）。

网络扩展解释

大理石状骨（又称石骨症或骨硬化症）是一种罕见的遗传性骨发育障碍疾病，其核心特征是骨质异常硬化，导致骨骼呈现类似大理石的致密纹理。以下为详细解析：

1.病理机制

破骨细胞功能障碍：正常骨代谢依赖成骨细胞与破骨细胞的平衡，而石骨症因破骨细胞功能缺陷，无法有效吸收旧骨，导致新骨过度堆积。
骨质结构异常：骨骼密度显著增高，皮质与髓质分界不清，髓腔逐渐封闭，最终骨骼变脆易折。

2.临床表现与分型

恶性型（婴幼儿型）：隐性遗传，症状严重，表现为贫血、肝脾肿大、脑神经压迫（如视力下降、面瘫）、骨折频发，甚至因骨髓衰竭危及生命。
良性型（成人型）：显性遗传，症状较轻，多因X线检查偶然发现，可能出现轻度贫血或骨痛。

3.影像学特征

X线典型表现为“夹心蛋糕征”（椎体上下缘致密、中间透亮）和“橄榄球衣征”（长骨干骺端增宽呈杆状）。
全身骨骼广泛硬化，髓腔消失，长骨易发生横断性骨折。

4.治疗与预后

无根治方法：目前以对症治疗为主，如输血纠正贫血、手术处理骨折，骨髓移植可能改善部分患者症状。
预后差异：恶性型死亡率高，良性型通常不影响寿命，但需避免外伤预防骨折。

5.遗传与预防

属常染色体遗传病，恶性型多为隐性遗传，良性型多为显性遗传，近亲结婚家庭风险显著升高。
建议高风险家庭进行基因检测和产前诊断，以降低后代患病概率。

大理石状骨的本质是骨代谢失衡导致的硬化性骨病，需结合遗传咨询与定期医学监测管理。诊断依赖影像学特征，治疗侧重缓解并发症。