杜興氏綜合征英文解釋翻譯、杜興氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Duchenne's syndrome

分詞翻譯：

杜的英語翻譯：

prevent; shut out; stop

興的英語翻譯：

encourage; maybe; prevail; prosper; rise; start

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

杜興氏綜合征（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）是一種由DMD基因突變引起的X染色體隱性遺傳疾病，屬于進行性肌營養不良症中最嚴重的亞型。該病以法國神經學家杜興（Guillaume Duchenne）命名，主要表現為骨骼肌進行性萎縮和無力，最終導緻心肺功能衰竭。

病理機制

DMD基因位于Xp21.2染色體區域，負責編碼抗肌萎縮蛋白（dystrophin）。該蛋白是連接細胞骨架與細胞外基質的關鍵結構蛋白，其缺失會導緻肌細胞膜穩定性下降，引發鈣離子内流和肌纖維壞死。約70%的病例由母系遺傳的基因突變導緻，30%為自發突變。

臨床表現

患者通常在2-5歲出現運動發育遲緩、腓腸肌假性肥大及Gowers征（爬梯樣起立動作）。隨着病情進展，10-12歲喪失行走能力，20歲左右因呼吸肌或心肌受累導緻心肺功能衰竭。

診斷與治療

血清肌酸激酶（CK）水平顯著升高（正常值50-200 U/L，DMD患者可達15,000-35,000 U/L）是重要篩查指标。基因檢測可确診DMD基因突變。目前治療以糖皮質激素（如潑尼松）延緩病情進展為主，基因療法如外顯子跳躍技術（Exon Skipping）已進入臨床試驗階段。

權威參考文獻

美國國家醫學圖書館（MedlinePlus）
美國國立衛生研究院（NIH）遺傳學手冊
《柳葉刀神經病學》期刊臨床指南
歐洲神經病學學會聯合會診療共識
中國《罕見病診療指南》

網絡擴展解釋

杜興氏綜合征（Duchenne Syndrome），又稱杜興氏肌肉營養不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD），是一種嚴重的性連鎖隱性遺傳病，主要表現為進行性肌肉萎縮和無力。以下是詳細解釋：

1.遺傳機制

由X染色體上的抗肌萎縮蛋白基因（Dystrophin gene）突變引起（位于Xp21區域）。
遺傳特點：男性僅有一個X染色體，若攜帶突變基因則會患病；女性若為攜帶者（一個X染色體異常），兒子有50%概率患病，女兒有50%概率成為攜帶者。

2.臨床表現

發病年齡：通常3-5歲開始出現症狀，12歲左右喪失行走能力，需依賴輪椅。
典型症狀：
- 運動發育遲緩，如站立時需用手支撐腿部（Gower征）；
- 小腿肌肉假性肥大（外觀粗壯但觸感堅硬，實際肌肉纖維被脂肪和結締組織取代）；
- 進行性肌肉無力，最終累及呼吸肌和心肌，導緻呼吸衰竭或心力衰竭。

3.診斷方法

實驗室檢查：血液中肌酸激酶（CK）顯著升高。
肌電圖和肌肉活檢：顯示肌肉組織退行性病變。
基因檢測：通過檢測Dystrophin基因突變确診。

4.治療與預後

無根治方法：目前以對症支持治療為主，如物理治療、呼吸輔助、激素延緩病情。
預後：多數患者在20-30歲因心肺功能衰竭去世。

5.預防與遺傳咨詢

攜帶者篩查：女性家族成員可通過基因檢測判斷是否為攜帶者。
産前診斷：通過羊水穿刺或絨毛膜取樣進行胎兒基因分析。

杜興氏綜合征是男性高發的遺傳性肌肉疾病，早期診斷和綜合護理可改善患者生活質量，但尚無有效治愈手段。遺傳咨詢和産前篩查是預防該病的關鍵。