杜兴氏综合征英文解释翻译、杜兴氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Duchenne's syndrome

分词翻译：

杜的英语翻译：

prevent; shut out; stop

兴的英语翻译：

encourage; maybe; prevail; prosper; rise; start

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

杜兴氏综合征（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）是一种由DMD基因突变引起的X染色体隐性遗传疾病，属于进行性肌营养不良症中最严重的亚型。该病以法国神经学家杜兴（Guillaume Duchenne）命名，主要表现为骨骼肌进行性萎缩和无力，最终导致心肺功能衰竭。

病理机制

DMD基因位于Xp21.2染色体区域，负责编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）。该蛋白是连接细胞骨架与细胞外基质的关键结构蛋白，其缺失会导致肌细胞膜稳定性下降，引发钙离子内流和肌纤维坏死。约70%的病例由母系遗传的基因突变导致，30%为自发突变。

临床表现

患者通常在2-5岁出现运动发育迟缓、腓肠肌假性肥大及Gowers征（爬梯样起立动作）。随着病情进展，10-12岁丧失行走能力，20岁左右因呼吸肌或心肌受累导致心肺功能衰竭。

诊断与治疗

血清肌酸激酶（CK）水平显著升高（正常值50-200 U/L，DMD患者可达15,000-35,000 U/L）是重要筛查指标。基因检测可确诊DMD基因突变。目前治疗以糖皮质激素（如泼尼松）延缓病情进展为主，基因疗法如外显子跳跃技术（Exon Skipping）已进入临床试验阶段。

权威参考文献

美国国家医学图书馆（MedlinePlus）
美国国立卫生研究院（NIH）遗传学手册
《柳叶刀神经病学》期刊临床指南
欧洲神经病学学会联合会诊疗共识
中国《罕见病诊疗指南》

网络扩展解释

杜兴氏综合征（Duchenne Syndrome），又称杜兴氏肌肉营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD），是一种严重的性连锁隐性遗传病，主要表现为进行性肌肉萎缩和无力。以下是详细解释：

1.遗传机制

由X染色体上的抗肌萎缩蛋白基因（Dystrophin gene）突变引起（位于Xp21区域）。
遗传特点：男性仅有一个X染色体，若携带突变基因则会患病；女性若为携带者（一个X染色体异常），儿子有50%概率患病，女儿有50%概率成为携带者。

2.临床表现

发病年龄：通常3-5岁开始出现症状，12岁左右丧失行走能力，需依赖轮椅。
典型症状：
- 运动发育迟缓，如站立时需用手支撑腿部（Gower征）；
- 小腿肌肉假性肥大（外观粗壮但触感坚硬，实际肌肉纤维被脂肪和结缔组织取代）；
- 进行性肌肉无力，最终累及呼吸肌和心肌，导致呼吸衰竭或心力衰竭。

3.诊断方法

实验室检查：血液中肌酸激酶（CK）显著升高。
肌电图和肌肉活检：显示肌肉组织退行性病变。
基因检测：通过检测Dystrophin基因突变确诊。

4.治疗与预后

无根治方法：目前以对症支持治疗为主，如物理治疗、呼吸辅助、激素延缓病情。
预后：多数患者在20-30岁因心肺功能衰竭去世。

5.预防与遗传咨询

携带者筛查：女性家族成员可通过基因检测判断是否为携带者。
产前诊断：通过羊水穿刺或绒毛膜取样进行胎儿基因分析。

杜兴氏综合征是男性高发的遗传性肌肉疾病，早期诊断和综合护理可改善患者生活质量，但尚无有效治愈手段。遗传咨询和产前筛查是预防该病的关键。