多發性骨骺發育不良英文解釋翻譯、多發性骨骺發育不良的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 dysplasia epiphysalis multiplex

分詞翻譯：

多發的英語翻譯：

【醫】 crinosity; hairiness; pilosity

骨骺的英語翻譯：

【醫】 osteoepiphysis

發育不良的英語翻譯：

【醫】 cacoepy; dysplasia; maldevelopment

專業解析

多發性骨骺發育不良（Multiple Epiphyseal Dysplasia，MED）是一種罕見的遺傳性骨骼發育障礙，主要影響長骨末端的骨骺區域。該疾病屬于骨軟骨發育不良疾病群，臨床表現具有高度異質性，通常表現為關節疼痛、步态異常和身材矮小。骨骺是骨骼生長闆的重要組成部分，其發育異常可導緻關節變形、早發性骨關節炎等并發症。

從病因學角度，MED與多種基因突變相關，包括COL9A1、COL9A2、COMP、MATN3和SLC26A2等，這些基因編碼的蛋白質在軟骨基質形成和骨骼礦化過程中起關鍵作用。其中常染色體顯性遺傳形式占多數，但隱性遺傳病例也有報道。診斷通常結合影像學檢查（如X射線顯示骨骺扁平化或碎裂）和基因檢測。

根據《尼爾森兒科學》（Nelson Textbook of Pediatrics），MED可分為兩型：Ribbing型（症狀較輕）和Fairbank型（症狀較重），後者可能伴隨手指短粗和膝關節顯著畸形。治療以對症管理為主，包括物理治療、非甾體抗炎藥緩解疼痛，嚴重病例需通過截骨術或關節置換術矯正畸形。美國國家罕見病組織（NORD）和國際骨骼發育異常協會（ISDS）均将MED列為需多學科聯合管理的慢性疾病。

網絡擴展解釋

多發性骨骺發育不良（Multiple Epiphyseal Dysplasia, MED）是一種罕見的遺傳性骨關節疾病，主要影響四肢長骨末端的骨骺軟骨發育，導緻骨骼生長異常和關節功能障礙。以下是綜合多個權威來源的詳細解釋：

1.定義與遺傳特征

基本概念：MED以骨骺軟骨發育異常為特征，表現為多個骨骺的骨化障礙，導緻生長遲緩、關節畸形和早發性骨關節炎。
遺傳方式：主要為常染色體顯性遺傳（如Fairbank型），少數為隱性遺傳（如DTDST基因突變相關類型）。約50%患者有家族史，但同一家族中症狀表現可能差異較大。

2.臨床表現

主要症狀：
- 兒童期：4歲後出現關節疼痛、步态不穩、膝内/外翻，運動受限。
- 成年期：身材矮小（類似侏儒症但智力正常）、四肢短粗，可能伴脊柱側凸。
并發症：早發性骨關節炎、關節僵硬，嚴重者可能喪失行走能力。

3.分型與病理機制

分型：
- Ribbing型（輕型）：骨骺扁平，手部病變輕微。
- Fairbank型（重型）：骨骺小且不規則，腕骨骨化延遲，掌骨/指骨畸形顯著。
病理機制：軟骨細胞發育異常導緻骨骺鈣化受阻，關節面不平整。

4.診斷與治療

診斷：
- 影像學檢查：X線顯示骨骺不規則、杯口狀凹陷或毛刷狀邊緣。
- 基因檢測：确診需結合基因檢測（如COL9A2、COMP等基因突變）。
治療：
- 保守治療：兒童期以卧床、牽引緩解症狀。
- 手術幹預：成年後嚴重畸形需關節置換或矯形手術，但骨骺閉合前手術易複發。

5.流行病學與預後

發病率：約1/10000，男性略多于女性。
預後：青春期後症狀可能減輕，但成年後易因骨關節炎影響生活質量。

如需進一步了解手術案例或基因檢測細節，可參考（西安市紅會醫院手術案例）及（基因關聯分析）。