多发性骨骺发育不良英文解释翻译、多发性骨骺发育不良的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 dysplasia epiphysalis multiplex

分词翻译：

多发的英语翻译：

【医】 crinosity; hairiness; pilosity

骨骺的英语翻译：

【医】 osteoepiphysis

发育不良的英语翻译：

【医】 cacoepy; dysplasia; maldevelopment

专业解析

多发性骨骺发育不良（Multiple Epiphyseal Dysplasia，MED）是一种罕见的遗传性骨骼发育障碍，主要影响长骨末端的骨骺区域。该疾病属于骨软骨发育不良疾病群，临床表现具有高度异质性，通常表现为关节疼痛、步态异常和身材矮小。骨骺是骨骼生长板的重要组成部分，其发育异常可导致关节变形、早发性骨关节炎等并发症。

从病因学角度，MED与多种基因突变相关，包括COL9A1、COL9A2、COMP、MATN3和SLC26A2等，这些基因编码的蛋白质在软骨基质形成和骨骼矿化过程中起关键作用。其中常染色体显性遗传形式占多数，但隐性遗传病例也有报道。诊断通常结合影像学检查（如X射线显示骨骺扁平化或碎裂）和基因检测。

根据《尼尔森儿科学》（Nelson Textbook of Pediatrics），MED可分为两型：Ribbing型（症状较轻）和Fairbank型（症状较重），后者可能伴随手指短粗和膝关节显著畸形。治疗以对症管理为主，包括物理治疗、非甾体抗炎药缓解疼痛，严重病例需通过截骨术或关节置换术矫正畸形。美国国家罕见病组织（NORD）和国际骨骼发育异常协会（ISDS）均将MED列为需多学科联合管理的慢性疾病。

网络扩展解释

多发性骨骺发育不良（Multiple Epiphyseal Dysplasia, MED）是一种罕见的遗传性骨关节疾病，主要影响四肢长骨末端的骨骺软骨发育，导致骨骼生长异常和关节功能障碍。以下是综合多个权威来源的详细解释：

1.定义与遗传特征

基本概念：MED以骨骺软骨发育异常为特征，表现为多个骨骺的骨化障碍，导致生长迟缓、关节畸形和早发性骨关节炎。
遗传方式：主要为常染色体显性遗传（如Fairbank型），少数为隐性遗传（如DTDST基因突变相关类型）。约50%患者有家族史，但同一家族中症状表现可能差异较大。

2.临床表现

主要症状：
- 儿童期：4岁后出现关节疼痛、步态不稳、膝内/外翻，运动受限。
- 成年期：身材矮小（类似侏儒症但智力正常）、四肢短粗，可能伴脊柱侧凸。
并发症：早发性骨关节炎、关节僵硬，严重者可能丧失行走能力。

3.分型与病理机制

分型：
- Ribbing型（轻型）：骨骺扁平，手部病变轻微。
- Fairbank型（重型）：骨骺小且不规则，腕骨骨化延迟，掌骨/指骨畸形显著。
病理机制：软骨细胞发育异常导致骨骺钙化受阻，关节面不平整。

4.诊断与治疗

诊断：
- 影像学检查：X线显示骨骺不规则、杯口状凹陷或毛刷状边缘。
- 基因检测：确诊需结合基因检测（如COL9A2、COMP等基因突变）。
治疗：
- 保守治疗：儿童期以卧床、牵引缓解症状。
- 手术干预：成年后严重畸形需关节置换或矫形手术，但骨骺闭合前手术易复发。

5.流行病学与预后

发病率：约1/10000，男性略多于女性。
预后：青春期后症状可能减轻，但成年后易因骨关节炎影响生活质量。

如需进一步了解手术案例或基因检测细节，可参考（西安市红会医院手术案例）及（基因关联分析）。