尿卟啉原Ⅰ合成酶英文解釋翻譯、尿卟啉原Ⅰ合成酶的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【化】 uroporphyrinogen I synthetase

make water; stale; urine
【醫】 ur-; urina; urine; urino-; uro-; urono-

【化】 porphyrinogen
【醫】 porphyrinogen

【化】 synthetase
【醫】 synase; synthetase

尿卟啉原Ⅰ合成酶（Uroporphyrinogen I Synthase），在生物化學領域更常被稱為羟甲基膽色烷合酶（Hydroxymethylbilane Synthase,HMBS），是血紅素生物合成途徑中的一種關鍵酶。以下從漢英詞典角度對其詳細解釋：

一、核心定義與功能

中文全稱：尿卟啉原Ⅰ合成酶 / 羟甲基膽色烷合酶
英文全稱：Uroporphyrinogen I Synthase / Hydroxymethylbilane Synthase (HMBS)

功能：該酶催化線性四吡咯化合物——羟甲基膽色烷（Hydroxymethylbilane, HMB）環化閉合，生成尿卟啉原Ⅲ（Uroporphyrinogen III）。這是血紅素合成通路中形成第一個環狀四吡咯（卟啉原）的關鍵步驟。值得注意的是，該酶的名稱“尿卟啉原Ⅰ合成酶”具有曆史淵源，它實際催化生成的是尿卟啉原Ⅲ而非Ⅰ；尿卟啉原Ⅰ是在無尿卟啉原Ⅲ同合酶（Uroporphyrinogen III Cosynthase）存在時，由羟甲基膽色烷自發環化産生的非生理性異構體。

二、分子機制與底物

催化反應：
HMBS 催化其底物羟甲基膽色烷（由前體酶膽色素原脫氨酶/PBGD 合成）進行分子内環化反應。該反應涉及四個吡咯環的依次連接和閉合，最終形成具有特定空間構型的尿卟啉原Ⅲ分子。尿卟啉原Ⅲ是後續修飾生成原卟啉Ⅸ并最終合成血紅素的前體。

反應式示意： $$ text{Hydroxymethylbilane (HMB)} xrightarrow{text{HMBS}} text{Uroporphyrinogen III} $$

三、臨床意義（遺傳性疾病）

急性間歇性卟啉症 (Acute Intermittent Porphyria, AIP)：HMBS 基因（位于染色體 11q23.3）的雜合性功能喪失突變是導緻 AIP 的原因。HMBS 酶活性顯著降低（通常為正常的 ~50%）會導緻其底物膽色素原（PBG）和羟甲基膽色烷（HMB）在體内異常積累。尤其是在某些誘因（如藥物、激素變化、饑餓、感染）下，這些前體物質及其自發環化産生的異常卟啉（如尿卟啉原Ⅰ）可引發嚴重的神經内髒急性發作，症狀包括劇烈腹痛、神經精神症狀、自主神經功能障礙等。

四、檢測與應用

權威來源參考：

美國國家醫學圖書館 - Genetics Home Reference (現并入MedlinePlus)：提供關于 HMBS 基因、其編碼的酶功能以及與急性間歇性卟啉症關系的權威概述。(來源：medlineplus.gov/genetics/)
Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [Internet]：包含對急性間歇性卟啉症的詳細臨床描述、分子遺傳學（涉及 HMBS 基因突變）和管理指南。(來源：ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1193/)

尿卟啉原Ⅰ合成酶（Uroporphyrinogen I Synthase，簡稱UIS）是血紅素生物合成途徑中的關鍵酶之一，其功能異常與卟啉病密切相關。以下從定義、功能機制及關聯疾病三方面進行解釋：

尿卟啉原Ⅰ合成酶是一種催化卟膽原（PBG）轉化為尿卟啉原Ⅰ的酶。在正常生理條件下，它通常與尿卟啉原Ⅲ輔合成酶（UIIIC）協同作用，将PBG轉化為尿卟啉原Ⅲ（血紅素合成的主要中間産物）。若UIS單獨作用，則生成尿卟啉原Ⅰ，後者因無法進一步代謝而積累。

先天性紅細胞生成性卟啉病（CEP）是UIS基因突變引起的常染色體隱性遺傳病。UIS缺乏導緻尿卟啉原Ⅰ大量生成，引發皮膚光敏性損害、溶血性貧血等症狀。此外，急性間歇型血卟啉病也可能與UIS活性降低有關。

尿卟啉原Ⅰ合成酶在血紅素合成中具有雙重作用，其功能異常會導緻卟啉代謝産物異常蓄積，進而引發遺傳性卟啉病。診斷時需結合酶活性檢測及基因分析。