尿卟啉原Ⅰ合成酶英文解释翻译、尿卟啉原Ⅰ合成酶的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【化】 uroporphyrinogen I synthetase

make water; stale; urine
【医】 ur-; urina; urine; urino-; uro-; urono-

【化】 porphyrinogen
【医】 porphyrinogen

【化】 synthetase
【医】 synase; synthetase

尿卟啉原Ⅰ合成酶（Uroporphyrinogen I Synthase），在生物化学领域更常被称为羟甲基胆色烷合酶（Hydroxymethylbilane Synthase,HMBS），是血红素生物合成途径中的一种关键酶。以下从汉英词典角度对其详细解释：

一、核心定义与功能

中文全称：尿卟啉原Ⅰ合成酶 / 羟甲基胆色烷合酶
英文全称：Uroporphyrinogen I Synthase / Hydroxymethylbilane Synthase (HMBS)

功能：该酶催化线性四吡咯化合物——羟甲基胆色烷（Hydroxymethylbilane, HMB）环化闭合，生成尿卟啉原Ⅲ（Uroporphyrinogen III）。这是血红素合成通路中形成第一个环状四吡咯（卟啉原）的关键步骤。值得注意的是，该酶的名称“尿卟啉原Ⅰ合成酶”具有历史渊源，它实际催化生成的是尿卟啉原Ⅲ而非Ⅰ；尿卟啉原Ⅰ是在无尿卟啉原Ⅲ同合酶（Uroporphyrinogen III Cosynthase）存在时，由羟甲基胆色烷自发环化产生的非生理性异构体。

二、分子机制与底物

催化反应：
HMBS 催化其底物羟甲基胆色烷（由前体酶胆色素原脱氨酶/PBGD 合成）进行分子内环化反应。该反应涉及四个吡咯环的依次连接和闭合，最终形成具有特定空间构型的尿卟啉原Ⅲ分子。尿卟啉原Ⅲ是后续修饰生成原卟啉Ⅸ并最终合成血红素的前体。

反应式示意： $$ text{Hydroxymethylbilane (HMB)} xrightarrow{text{HMBS}} text{Uroporphyrinogen III} $$

三、临床意义（遗传性疾病）

急性间歇性卟啉症 (Acute Intermittent Porphyria, AIP)：HMBS 基因（位于染色体 11q23.3）的杂合性功能丧失突变是导致 AIP 的原因。HMBS 酶活性显著降低（通常为正常的 ~50%）会导致其底物胆色素原（PBG）和羟甲基胆色烷（HMB）在体内异常积累。尤其是在某些诱因（如药物、激素变化、饥饿、感染）下，这些前体物质及其自发环化产生的异常卟啉（如尿卟啉原Ⅰ）可引发严重的神经内脏急性发作，症状包括剧烈腹痛、神经精神症状、自主神经功能障碍等。

四、检测与应用

权威来源参考：

美国国家医学图书馆 - Genetics Home Reference (现并入MedlinePlus)：提供关于 HMBS 基因、其编码的酶功能以及与急性间歇性卟啉症关系的权威概述。(来源：medlineplus.gov/genetics/)
Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [Internet]：包含对急性间歇性卟啉症的详细临床描述、分子遗传学（涉及 HMBS 基因突变）和管理指南。(来源：ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1193/)

尿卟啉原Ⅰ合成酶（Uroporphyrinogen I Synthase，简称UIS）是血红素生物合成途径中的关键酶之一，其功能异常与卟啉病密切相关。以下从定义、功能机制及关联疾病三方面进行解释：

尿卟啉原Ⅰ合成酶是一种催化卟胆原（PBG）转化为尿卟啉原Ⅰ的酶。在正常生理条件下，它通常与尿卟啉原Ⅲ辅合成酶（UIIIC）协同作用，将PBG转化为尿卟啉原Ⅲ（血红素合成的主要中间产物）。若UIS单独作用，则生成尿卟啉原Ⅰ，后者因无法进一步代谢而积累。

先天性红细胞生成性卟啉病（CEP）是UIS基因突变引起的常染色体隐性遗传病。UIS缺乏导致尿卟啉原Ⅰ大量生成，引发皮肤光敏性损害、溶血性贫血等症状。此外，急性间歇型血卟啉病也可能与UIS活性降低有关。

尿卟啉原Ⅰ合成酶在血红素合成中具有双重作用，其功能异常会导致卟啉代谢产物异常蓄积，进而引发遗传性卟啉病。诊断时需结合酶活性检测及基因分析。