
【醫】 porencephalia; porencephaly
腦穿通(Porencephaly)是一種罕見的先天性神經系統發育畸形,指大腦半球内出現與腦室系統或蛛網膜下腔相通的囊腔或空洞。這些囊腔通常由腦組織破壞或發育異常導緻,内部充滿腦脊液,可引發癫痫、運動障礙及發育遲緩等症狀。其英文術語為porencephaly(也稱encephalocystocele)。
病理基礎
腦實質内形成異常囊腔,與腦室(如側腦室)或腦表面蛛網膜下腔直接連通,囊壁由膠質細胞構成而非正常神經元結構。此病變多源于胎兒期腦損傷(如缺血、感染)或遺傳性腦血管發育異常。
臨床表現
診斷與影像學特征
通過MRI或CT可清晰識别腦内邊界光滑的囊性病竈,與腦室系統貫通,周圍腦組織萎縮或結構紊亂。需與腦裂畸形(schizencephaly)鑒别——後者囊腔壁含灰質結構。
Porencephaly定義為"大腦半球内充滿液體的腔隙,與腦室相通",屬神經元遷移障礙相關疾病範疇 。
指出該病常由圍産期腦梗死或顱内出血引起,囊腔導緻腦組織受壓和神經傳導通路中斷 。
強調其與COL4A1基因突變的關聯,此類遺傳因素可緻腦血管基底膜缺陷,增加腦穿通風險 。
腦穿通 →Porencephaly(國際疾病分類代碼ICD-10: Q04.6)。
腦穿通畸形囊腫(Porencephalic cyst)指囊腔持續存在的慢性階段;積水性無腦畸形(Hydranencephaly)為更廣泛的腦組織缺失,屬重度亞型。
注:以上定義整合自神經病學權威機構,臨床特征描述符合《神經胚胎學》(Larsen's Human Embryology)等标準教材的病理分類框架。
腦穿通畸形(又稱空洞腦或腦穿通囊腫)是一種因腦組織缺損形成異常囊腔,并與腦室或蛛網膜下腔相通的疾病。以下是詳細解析:
腦穿通畸形是先天或後天因素導緻腦組織破壞的罕見疾病,臨床表現多樣,需結合影像學明确診斷。治療以改善症狀為主,部分患者通過手術和康複可提高生活質量。若懷疑此病,建議盡早就醫評估。
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