
【医】 porencephalia; porencephaly
脑穿通(Porencephaly)是一种罕见的先天性神经系统发育畸形,指大脑半球内出现与脑室系统或蛛网膜下腔相通的囊腔或空洞。这些囊腔通常由脑组织破坏或发育异常导致,内部充满脑脊液,可引发癫痫、运动障碍及发育迟缓等症状。其英文术语为porencephaly(也称encephalocystocele)。
病理基础
脑实质内形成异常囊腔,与脑室(如侧脑室)或脑表面蛛网膜下腔直接连通,囊壁由胶质细胞构成而非正常神经元结构。此病变多源于胎儿期脑损伤(如缺血、感染)或遗传性脑血管发育异常。
临床表现
诊断与影像学特征
通过MRI或CT可清晰识别脑内边界光滑的囊性病灶,与脑室系统贯通,周围脑组织萎缩或结构紊乱。需与脑裂畸形(schizencephaly)鉴别——后者囊腔壁含灰质结构。
Porencephaly定义为"大脑半球内充满液体的腔隙,与脑室相通",属神经元迁移障碍相关疾病范畴 。
指出该病常由围产期脑梗死或颅内出血引起,囊腔导致脑组织受压和神经传导通路中断 。
强调其与COL4A1基因突变的关联,此类遗传因素可致脑血管基底膜缺陷,增加脑穿通风险 。
脑穿通 →Porencephaly(国际疾病分类代码ICD-10: Q04.6)。
脑穿通畸形囊肿(Porencephalic cyst)指囊腔持续存在的慢性阶段;积水性无脑畸形(Hydranencephaly)为更广泛的脑组织缺失,属重度亚型。
注:以上定义整合自神经病学权威机构,临床特征描述符合《神经胚胎学》(Larsen's Human Embryology)等标准教材的病理分类框架。
脑穿通畸形(又称空洞脑或脑穿通囊肿)是一种因脑组织缺损形成异常囊腔,并与脑室或蛛网膜下腔相通的疾病。以下是详细解析:
脑穿通畸形是先天或后天因素导致脑组织破坏的罕见疾病,临床表现多样,需结合影像学明确诊断。治疗以改善症状为主,部分患者通过手术和康复可提高生活质量。若怀疑此病,建议尽早就医评估。
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