馬林氏綜合征英文解釋翻譯、馬林氏綜合征的近義詞、反義詞、例句
英語翻譯:
【醫】 auto-erythrophagocytosis; Malin's syndrome
分詞翻譯:
馬的英語翻譯:
equine; gee; horse; horseflesh; neddy; steed
【醫】 hippo-
林的英語翻譯:
circles; forest; woods
氏的英語翻譯:
family name; surname
綜合征的英語翻譯:
【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
專業解析
馬林氏綜合征 (Marfan Syndrome)
定義與病理基礎
馬林氏綜合征(Marfan Syndrome,簡稱MFS)是一種常染色體顯性遺傳的結締組織疾病,由法國兒科醫生安東尼·馬林(Antoine Marfan)于1896年首次描述。該病主要由FBN1基因突變 導緻,該基因編碼原纖維蛋白-1(fibrillin-1),影響結締組織的強度和彈性,進而累及骨骼、心血管、眼部等多個系統 。
核心臨床表現
-
骨骼系統
- 典型特征:身材高瘦、四肢細長(蜘蛛指/趾)、雞胸或漏鬥胸、脊柱側彎、關節過度活動。
- 診斷标志:腕征(拇指與小指環繞手腕時重疊)和拇指征(拇指握拳時超出掌心) 。
-
心血管系統(主要緻死原因)
- 主動脈擴張:根部動脈瘤風險高,可能引發主動脈夾層或破裂。
- 瓣膜異常:二尖瓣脫垂伴反流常見。
- 權威建議:定期心髒超聲監測(如每年一次)。
-
眼部病變
- 晶狀體異位(向上半脫位)發生率約60%,伴高度近視、視網膜剝離風險 。
診斷标準(基于修訂版Ghent标準)
需滿足以下條件之一:
- 主動脈根部擴張(Z值≥2) + 晶狀體異位。
- 主動脈根部擴張 + FBN1基因緻病突變。
- 系統評分≥7分(骨骼/眼部等特征綜合計分) + 家族史 。
治療與管理
- 藥物幹預:β受體阻滞劑(如阿替洛爾)或血管緊張素受體阻滞劑(ARB)延緩主動脈擴張 。
- 手術指征:主動脈根部直徑≥5cm或增長過快時,需行主動脈根部置換術 。
- 多學科隨訪:心血管科、眼科、骨科聯合監測,避免劇烈運動(如舉重)。
預後與生活建議
早期診斷和規範管理可顯著改善預後,平均壽命接近常人。患者需避免對抗性運動,建議低強度活動(如遊泳)。育齡人群需遺傳咨詢,子代患病概率為50% 。
權威參考文獻來源
- 美國國家人類基因組研究所 - Marfan綜合征概述
- 馬凡基金會 - 診斷與治療指南
- 梅奧診所 - 馬凡綜合征症狀與治療
網絡擴展解釋
關于“馬林氏綜合征”,目前未檢索到與該名稱直接對應的醫學信息。推測可能存在以下兩種情況:
-
術語混淆或拼寫誤差
醫學上存在一種名為馬凡氏綜合征(Marfan Syndrome)的遺傳性結締組織疾病,可能與您查詢的内容相關。該病由FBN1基因突變引起,主要特征包括:
- 骨骼系統異常:身材高瘦、四肢細長(蜘蛛指/趾)、脊柱側彎;
- 心血管病變:主動脈擴張或夾層(需定期監測);
- 眼部問題:晶狀體脫位、近視;
- 其他表現:皮膚彈性異常、氣胸風險增加。
-
非标準譯名或罕見疾病
若您所指為其他疾病,可能是地方性譯名或尚未被廣泛收錄的罕見病症。建議提供更多描述(如症狀、相關領域)以便進一步分析。
如需确認具體信息,請咨詢遺傳學或心血管專科醫生,并提供更詳細的臨床資料。
分類
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