马林氏综合征英文解释翻译、马林氏综合征的近义词、反义词、例句
英语翻译:
【医】 auto-erythrophagocytosis; Malin's syndrome
分词翻译:
马的英语翻译:
equine; gee; horse; horseflesh; neddy; steed
【医】 hippo-
林的英语翻译:
circles; forest; woods
氏的英语翻译:
family name; surname
综合征的英语翻译:
【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
专业解析
马林氏综合征 (Marfan Syndrome)
定义与病理基础
马林氏综合征(Marfan Syndrome,简称MFS)是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病,由法国儿科医生安东尼·马林(Antoine Marfan)于1896年首次描述。该病主要由FBN1基因突变 导致,该基因编码原纤维蛋白-1(fibrillin-1),影响结缔组织的强度和弹性,进而累及骨骼、心血管、眼部等多个系统 。
核心临床表现
-
骨骼系统
- 典型特征:身材高瘦、四肢细长(蜘蛛指/趾)、鸡胸或漏斗胸、脊柱侧弯、关节过度活动。
- 诊断标志:腕征(拇指与小指环绕手腕时重叠)和拇指征(拇指握拳时超出掌心) 。
-
心血管系统(主要致死原因)
- 主动脉扩张:根部动脉瘤风险高,可能引发主动脉夹层或破裂。
- 瓣膜异常:二尖瓣脱垂伴反流常见。
- 权威建议:定期心脏超声监测(如每年一次)。
-
眼部病变
- 晶状体异位(向上半脱位)发生率约60%,伴高度近视、视网膜剥离风险 。
诊断标准(基于修订版Ghent标准)
需满足以下条件之一:
- 主动脉根部扩张(Z值≥2) + 晶状体异位。
- 主动脉根部扩张 + FBN1基因致病突变。
- 系统评分≥7分(骨骼/眼部等特征综合计分) + 家族史 。
治疗与管理
- 药物干预:β受体阻滞剂(如阿替洛尔)或血管紧张素受体阻滞剂(ARB)延缓主动脉扩张 。
- 手术指征:主动脉根部直径≥5cm或增长过快时,需行主动脉根部置换术 。
- 多学科随访:心血管科、眼科、骨科联合监测,避免剧烈运动(如举重)。
预后与生活建议
早期诊断和规范管理可显著改善预后,平均寿命接近常人。患者需避免对抗性运动,建议低强度活动(如游泳)。育龄人群需遗传咨询,子代患病概率为50% 。
权威参考文献来源
- 美国国家人类基因组研究所 - Marfan综合征概述
- 马凡基金会 - 诊断与治疗指南
- 梅奥诊所 - 马凡综合征症状与治疗
网络扩展解释
关于“马林氏综合征”,目前未检索到与该名称直接对应的医学信息。推测可能存在以下两种情况:
-
术语混淆或拼写误差
医学上存在一种名为马凡氏综合征(Marfan Syndrome)的遗传性结缔组织疾病,可能与您查询的内容相关。该病由FBN1基因突变引起,主要特征包括:
- 骨骼系统异常:身材高瘦、四肢细长(蜘蛛指/趾)、脊柱侧弯;
- 心血管病变:主动脉扩张或夹层(需定期监测);
- 眼部问题:晶状体脱位、近视;
- 其他表现:皮肤弹性异常、气胸风险增加。
-
非标准译名或罕见疾病
若您所指为其他疾病,可能是地方性译名或尚未被广泛收录的罕见病症。建议提供更多描述(如症状、相关领域)以便进一步分析。
如需确认具体信息,请咨询遗传学或心血管专科医生,并提供更详细的临床资料。
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